基因的革命
作者：白玄等
导言
面对一个生物的世纪
20世纪是物理学的世纪，对世纪是生初学的世纪，对这个判断，人们很快就会有初
夏的感受，为了更好地面对这个生物世纪，就请从基因、从人类基因组计划开始吧……
2000年6月26日，美国、英国和中国的国家领导人都宣布了历时近十年的人类基因
组计划已经完成。世界各大媒体都以相当的篇幅报道了这一伟大的历史事件。将这项计
划与20世纪著名的原子弹计划和阿波罗登月计划相提并论。
自从上个世纪孟德尔提出遗传规律，20世纪在基因遗传学方面有无数的科学家在攻
克这一人类生命之谜。20世纪中期，沃森和克里克发现了DNA双螺旋结构，人类从分子
生物学的水平上逐步了解基因。对年代，以遗传工程为首的一系列生物技术的迅速发展，
使人类更加了解生物技术在未来科学中的强大生产力。但是，在没有了解所有基因的位
置和功能，只知道几千个基因在染色体上的位置，用这样的生物手段，仍然达不到完全
了解生物体内部的巨大任务。即使后来的生物技术创造出如此神奇的后果，但是，人们
还是要对整个基因组探察个究竟。
已知我们的生命、疾病都与这个小小的基因上承载的信息有关。那么，是零敲碎打，
还是组织国际合作，一劳永逸地对人类基因组进行全部测序，就成为摆在科学家和政府
前面的重要任务。
1985年，美国科学家雷那多·杜伯克首先提出人类基因组计划，1990年，美国政府
正式启动这一计划。后来，英国、法国、日本、德国，最后是中国，共同参与了这一伟
大的计划。
为了宣传这一科学工程的意义，各国政府和科学家都做了大量的努力，使民众了解
基因组测序工作对未来的巨大影响。有关基因革命和生物技术带来的许多社会和伦理问
题也在西方社会的许多层面上广泛讨论。相比较而言，我国在这方面的宣传图为参与得
比较晚和科学普及工作的薄弱，许多人是在新闻发布后才从各种提法不一的新问媒介中
逐步开始了解人类基因组计划的。
在人类基因组计划的实施过程中，无数正直的科学家在和利欲熏心的私营公司的较
量中，以崇高的精神维护了人类基因组计划的公正与开放，也以新的理念塑造了国际人
类基因组计划（HGP）精神。
国际合作的人类基因组计划1997年形成的机类基因组宣约，经过联合国教科文组织
的批准，成为历史上第一个有关科学研究的宣言。它充分反映了“人类基因组计划”可
能对经济、伦理、法律及社会方面的诸多影响，因其迫切性和严肃性成为人类在21世纪
这个生物世纪中的一部分准则。它确立了四项基本原则：人类的尊严与平等、科学家的
研究自由、人类和谐、国际合作。
中国科学家在1998年参与了这项计划，他们不仅以自己的努力完成了这一里程碑式
的工作中的1％，而且在这个过程中力争使中国的基因组科学与国际保持同步。他们还
以焦虑的心情和顽强的努力，向中国人民介绍未来生物世纪的重要特点。
正是在他们这种焦虑和急迫的心情激励下，我们整合各方资料，编辑起这本书，其
中有历史的回溯，有基因组计划实施过程中科学家的讲述。我们的目的是提供比前一时
期新闻报道更深入一层的知识和情况，使读者也像我们一样迫切地感觉到生物世纪的紧
迫问题。
切世纪是物理学的世纪，对世纪是生物学的世纪，对这个判断，人们很快就会有切
身的感受，为了更好地面对这个生物世纪，就请从基因从人类基因组计划开始吧！
第一章 寻找基因
人类最初是通过黄色和绿色的豌豆戴受到基因的存在的，这要归功于孟德纳在他的
植物园中的实额；随后，摩尔根用长不过两毫米的黑瓜果蝇得出染色体是携带基因的最
佳工员；终于沃森和克里克建立了双螺旋的基因（DNA）模型……
孟德尔和他的黄色绿色的豌豆
孟德尔，1822年生于奥地利海赞多夫一个贫穷的农民家庭里。1843年他进布尔诺的
修道院当了一名修土。他原本攻读科学学位，但是却没有完成学业，因为他和达尔文、
盖尔顿一样，都饱受忧郁症之苦，无法一次就工作好几个月。虽然如此，他始终没有放
弃手边的实验，最后终于发现，遗传信息是透过简单规则传递下去，而这个规则就是基
因的文法。不过他到了晚年，却受到行政部门的压力，无法继续实验，成为现代科学的
先例。于是，遗传研究搁置了将近半个世纪。
孟德尔提出一个观念上的突破，他不像生物学界的前辈，只专注于研究特质的遗传，
如身高、体重，反而注重推理运算。他也是第一位认真算数学的生物学家，因此才有了
伟大的发现。
豌豆和其他园艺植物一样，都有所谓的纯种品系（true－breedinsline），在这个
品系里，每颗豌豆看起来都一模一样。至于不同品系，就会有不同特质，例如种子外形，
有的是圆形的，有的却是皱折的；而种子颜色，可能是黄色或绿色。豌豆还有另一个优
势，就是每一株豌豆都有雄性和雌性器官，只要用画笔轻轻一剧，就可以传授雄蕊花粉，
让雌蕊受精。即使是同一株植物的雄蕊花粉，也一样可以用这种近似植物乱伦的过程，
我们称之为自体受精。
孟德尔将黄豌豆的花粉（等于雄性的精细胞），加八绿豌豆花的雌蕊里，结果在下
一代豌豆中，发现有趣的事情：下一代的豌豆，并没有如预期般地出现混合的颜色，反
而只像父母其中一方，全部都是黄色豌豆。如果两个品系的“血液”真的混合在一起，
那么第二代豌豆，应该是黄、绿色的综合色，结果显然没有。
实验的第二个步骤，就是让第一代黄豌豆（就是黄豌豆和绿豌豆交配后的下一代）
自体受精，用同一株植物的花粉，让雌蕊的卵细胞受精。后来出现令人意想不到的结果：
两种原来的颜色，黄色与绿色，同时在下一代豌豆中出现。也就是说，不管导致绿豌豆
出现的物质是什么，它的作用都持续发生，尽管中间隔了一代全部都是黄豌豆。这个结
果，完全不符合父母的特质会混合在一起的理论，遗传的机制似乎是透过粒子，而不是
流体。
孟德尔的实验还没有结束，他在每一代豌豆中，都加入一些黄豌豆和绿豌豆。结果
发现，第一代豌豆，也就是两个纯种品系交配而成的下一代，全部都是黄色的；到了第
二代，也就是第一代黄豌豆自体受精所产生的下一代，黄豌豆和绿豌豆的出现比例是三
比一。于是，孟德尔从这个简单的实验结果中，演绎出遗传学的基本规则。
他认为，豌豆颜色是由一对因子（也就是后来知道的基因）控制，每株长大的豌豆
都有两个控制颜色的因子，一个是来自花粉，另一个则来自卵细胞。在受精时，也就是
当花粉碰到卵子时，另一株新植物诞生了，这个新植物体内也有这两个因子，其中豌豆
颜色，就是由这两个基因决定。在原始纯种品系中，所有豌豆都带有两个“黄色”或是
两个“绿色”基因。在纯种品系间交配后，每个子代，都会产生和他们父母完全相同的
新家族。
一个纯种品系的花粉，和另一个不同纯种品系的卵子结合后，产生了体内含有不同
因子的新植物，这两个因子分别来自父母。在孟德尔的实验中，虽然所有豌豆看起来都
是黄色的，但是每株黄豌豆体内，都隐藏一组可以产生绿豌豆的隐性因子。换言之，黄
色基因掩盖了绿色基因，于是我们称黄色基因为显性基因（ddrinantgene），绿色基因
为隐性基因（recessivegene）。
同时拥有这两种基因的植物，会产生两种花粉或卵子。其中一半的花粉或卵子，带
有产生绿豌豆的基因指令；另一半的花粉或卵子，则带有产生黄豌豆的基因指令。因此，
当两种植物交配的时候，花粉和卵子就有四种不同的基因组合方式：四分之一的受精卵
是黄色加黄色，四分之一是绿色加绿色，另外四分之二，也就是一半，是黄色加绿色。
孟德尔的实验已经证实，带有黄色基因加绿色基因的植物，长出来的豌豆是黄色的；
而黄色加黄色，自然也是长出黄豌豆；只有两个基因都是绿色的植物，才能长出绿豌豆。
因此，第二代豌豆的颜色比例，就是三个黄豌豆比一个绿豌豆。孟德尔就是根据他发现
的这个比例，发展出遗传的基本规则。
孟德尔还利用许多其他不同特质做交叉实验，如花朵颜色、植物高度、豌豆形状等
等，结果发现，所有实验结果都符合这个三比一的比例。此外，他还拿一些不同特质的
豌豆做配对实验，例如，用生长出黄色而表面平滑豌豆的植物，跟其他会长出绿色而表
面有皱折的豌豆交配，结果还是符合他的法则。而且，豌豆颜色的遗传，完全不受形状
的遗传影响。于是，他又据此演绎出另一项推论：每一种遗传特质都是受到单一基因的
控制，而不是相同基因的不同变化，无论是相同特质的不同形式（如颜色的黄或绿），
或者是完全不同的特质（如豌豆的颜色与形状），都是以分离的实质单位做为遗传基础。
孟德尔是第一位证明子女并非是由父母综合、平均而成的生物学家，同时他也是证明遗
传基于歧异而非基于相似的第一人。
从孟德尔以降的生物学家，不断地讨论他的实验结果，并且反复辨证，偶尔还指控
他欺诈，因为他的理论实在太契合实际情况。这些生物学家争论，到底孟德尔所谓的因
子是什么东西，并且推测，为什么他的发现会长期被人忽略。姑且不论孟德尔理论长年
隐讳的原因，他的作品倒是在二十世纪初，同时被好几位培育植物的专家重新挖掘出来，
并且很快地发现，孟德尔定律符合几百项的动植物遗传特质。孟德尔能够一举纠正前辈
学者多年的谬误，靠得当然是他的天分和好运。毕竟在科学史上，没有任何一门科学的
起源，能够像遗传学这样直接追溯到个体，而孟德尔的作品，到现在还是这个庞大学科
的基础。
孟德尔解决了达尔文在理论上的两难，虽然他们两个人都对此一无所知。无论是控
制绿豌豆颜色的基因，或是控制白皮肤的基因，更不管是多稀有的基因，都不会因为出
现许多其他基因的复制，而遭到稀释。相反地，这个基因在经过代代相传之后，仍然可
以坚持不变，而且只要有机会占到优势，很可能就会蓬勃发展，成为常见的基因。
科学家重新发现孟德尔定律后不久，就5！用这些定律来诠释人类遗传型式。当然，
生物学家不可能在人类身上，进行繁殖实验，因为需要太久的时间；而是改为依赖过去
尝试过的实验，来研究人类性事。他们利用家谱（ftillltree）或系谱（pedigrees），
进行研究工作。有些系谱充满想像。十分奇特，竟然追溯到亚当做为他们的祖先。通常
遗传学者可以运用的资料，只有少数几代而已。但是实际上，只要有一两代，就可以追
溯到好几百年前。
人类的第一份系谱出版于1905年，这份系谱显示，挪威的一个小村庄的村民，都有
短手掌和短手指的遗传特征，而且家族中有明显的遗传模式，没有任何一代是漏网之鱼。
换言之，如果任何人有短手指的遗传特征，他的父母、祖父母，乃至于曾祖父母，每一
代直系血亲的长辈中，都至少有一个人拥有相同特征。如果这样的人跟一个没有这种遗
传特征的人结婚，那么他们生下来的孩子，大约一半会有这种遗传特征，另外一半则是
正常的。如果这些没有受到影响的孩子，又跟正常人结婚，他们的下一代就完全正常，
这个遗传特征就会在这个家族的分支中消失。
这样的遗传模式，就是我们所说的显性基因遗传，只需要一个基因（就像黄色豌豆
的例子），就可以显现其影响。大部分带有短手指特征的孩子，都是正常人与有这种遗
传特征者联姻的结果，因此他们体内控制短手指特征的一对基因，分别来自父亲与母亲，
一个是正常的，一个是不正常的。因此，他们本身的精子或卵子也有两种形式，一半是
正常的，另外一半是不正常的，在他们结婚生子后，至少将有一半的孩子，带有造成短
手指特征的基因。于是正常人与有短手指特征者结婚后，生下来的孩子也出现短手指的
机率，就是二分之一。至于双方都正常的夫妻，就绝对不可能生出短手指的孩子，因为
他们两人都没有这种会造成短手指特征的基因。
不过其他的遗传特征，却并非如此直截了当，因为受了隐性基因的影响。隐性基因
的遗传，必须从父母亲双方，各遗传一个因子，才能显现其影响。通常父母亲中，只有
一方带有一个隐性基因，从外表上看起来完全正常，也不知道他们会生出带有遗传特征
的孩子。有时候，他们生下带有遗传特征的孩子，看起来更像是远房亲戚或是先祖，在
孟德尔之前，生物学界对于这样的孩子感到相当困扰，不知道他们形成的原因，有时候
称他们是“返祖的实例”（thorbacks），有时候又说这是由于“隔代遗传”（atavism）
的缘故。不过现在我们都知道，他们只不过是遵循孟德尔定律，刚好从父母亲双方各遗
传到一个隐性基因，而他们父母亲则各自只有一个隐性基因。
隐性基因遗传最典型的例子，就是白化症（albinism）。在英国，大约几千名儿童
中，才会有一个白子。白子的眼睛、头发和皮肤没有任何色素。在英国之外的其他地区，
白子的现象则更普遍。在北美印地安人中，白子出现的机率大约是0．67％。根据圣经
“以诺书”（theBookofEnoch，这是圣经中一个真伪可疑的章节）记载，诺亚本人也是
白化症患者，若果真如此，诺亚的后裔倒没有显示出有这种基因遗传迹象。
几乎所有白子的父母亲，肤色都是正常的，他们身上的基因，一定有一个是隐性白
子基因，再配上另一个显性而可提供完整色素的基因。白子的父亲的精子中，有一半带
有隐性白子基因。如果带有这种隐性基因的精子，和一个带有隐性白子基因的卵子，结
合受精，那么这个孩子身上就会有两个隐性基因，因此就成为白子。在这样的婚姻中，
生下白子的机率大约是四分之一。但是每次怀孕都一样有四分之一的机率生下白子，并
非如有些父母所想的，生了一个白子之后，就一定会连续生下三个正常孩子。
其实豌豆的遗传规则，也适用于人类遗传模式。只不过生物学的规则很少如此单纯
简单，因此我们对于人类遗传学研究史上，不断发现打破孟德尔遗传定律的例外情况，
早就司空见惯。
举例来说，基因未必一定是显性或隐性。像某些血型，两种基因都会表现出来，例
如同时拥有A型和B型血液基因的人，他的血型就是AB型，两种血型的特征都包含在内。
如果更进一步研究到分子遗传，显性和隐性基因的概念，更是要一笔抹煞。我们现在可
以轻而易举地指认出，在DNA碱基的排序中，哪里发生了变化。因为两个基因都正常的
人，跟一个DNA链正常，而另一个DNAM不正常的人，以及跟两个DNA序列都发生变化的人，
是截然不同的。分子生物学让我们可以直接观察基因的行为，而不必像孟德尔那样，凭
袭着下一代的遗传情况，来猜测到底是怎么一回事。
另外一个让孟德尔大吃一惊的现代生物学研究成果，就是发现一个基因可能控制几
种特质。例如，镰状细胞血红素的变异体，就有好几种副作用：带有两个这种变异体的
人，可能会出现脑伤、心脏衰竭或骨骼畸型等症状。相反地，有些特质，如身高体重，
则是由许多基因共同控制。此外，孟德尔提出的遗传比例，有时也会改变，很可能是因
为其中一个基因型（genetroe），或是其他的基因型，是属于致命基因，或是比较占优
势。
凡此种种，都表示遗传研究已经成为一门复杂的学科。但是，有一些人还是经常使
用孟德尔定律，来说明人类和其他生物的遗传现象，而这些遗传看起来都是直截了当的。
然而，在生物学界重新挖掘出孟德尔定律后，他们开始期待这些定律，能够解释所有想
像得到，以及一些难以想像的家族遗传模式。于是冗长的系谱问世了，这些系谱号称可
以说明，坏脾气的突然爆发，都是因为一个显性基因作祟，或是可以解释哪些基因会让
人想要出海，那些基因会造成漂泊痛（draPetornania，病理学上称呼逃亡的奴隶）。
即使到了今天，还是有人凡事都要求一个简单的解释，只不过他们都不是生物学家罢了！
大部分的遗传学家，都曾经因为太过相信孟德尔学说可以解释一切，企图以简御繁，结
果吃了不少苦头。
孟德尔当时只是将遗传因子，视为父母传递给子女的遗传单位，并没有细究遗传因
子的成分，也没有说明到哪里找这些因子。于是其他科学家开始质疑，这些到底是什么
东西？
摩尔根和他的黑腹果蝇
1909年，美国遗传学家摩尔根在寻找繁殖实验的对象时，找到了不起眼的果蝇，他
的选择启发了后世的遗传研究。他在黑腹果蝇身上所做的实验，更是绘制人类基因图的
第一步。
摩尔根（1866－1945年）出生于美国肯塔基州的一个并充满着传说的古老大家庭。
他从小爱好收集标本，包括利制的鸟、马卵、蝴蝶、化石等等。他除了担任过布林马尔
学院的生物学教师、斯坦福大学的客座教授以外，他一生的学术生涯主要有两个时期：
从1904年到1928年的哥伦比亚时期和1928年到1942年的麻省理工学院时期。
果蝇形体小，长度不过两毫米，从葬到幼虫到涌再到成虫，一个同期大约只需10天，
每头雌蝇可产卵几百，而且饲养方便，这些都有利于研究工作的进行。果蝇有几千种，
摩尔根用作研究材料的果蝇称为黑腹果蝇。它是世界各地到处可见的一种，凡是有水果
的地方往往就有它的踪迹。
果蝇大部分的遗传特质，都是遵循简单的孟德尔定律运作。但是摩尔根却发现，有
些怪异的遗传模式，并不像孟德尔的研究那么清楚。例如，在豌豆的交叉实验中，父母
亲哪一方带有绿色或黄色的遗传因子，并不会影响到下一代的颜色变化。也就是说，不
管雄绿雌黄或是雄黄雌绿，交配结果都是一样的。但是果蝇的某些遗传特质，却有不同
结果。因为某些特定基因，例如让眼睛从红色变成白色的基因，就必须看是来自父亲或
是母亲，才能决定对下一代有没有影响。如果白眼父亲和红眼母亲交配，所有后代都是
红眼。如果是相反情况，也就是白眼母亲与红眼父亲交配，结果就会木同，他们生的儿
子都是白眼，而女儿则全都是红眼。不同性别的双亲带有特定基因，竟然会影响到后代
子孙的外貌，连摩尔根自己都大吃一惊！
摩尔根知道雄性果蝇和雌性果蝇，在另一方面也有差异。细胞核的染色体都是成双
成对的两股黑线，两性的染色体大部分是相似的，其中只有一对性染色体不一样。雌性
有两个大的X染色体；而雄性则有一个大的X染色体和一个
此外摩尔根还发现，果蝇眼睛的颜色是跟着X染色体遗传的。雄性果蝇身上只有一
个X染色体（是从母亲一方遗传来的，父亲提供的是Y染色体），所以看起来都像母亲。
而雌性果蝇则有一个从母亲遗传来的X染色体，以及从父亲遗传来的另一个X染色体。于
是在白眼雌蝇和红眼雄蝇的交配中，所有雌性后代都有一个带着“白眼”的X染色体，
以及另一个“红眼”的X染色体。正如同孟德尔的推测，后代的眼睛颜色会和父母的一
方相同，在这个例子中，是红色眼睛。
控制眼睛颜色的基因和X染色体，恰好有着相同遗传模式，因此摩尔根推断，控制
眼睛颜色的基因，一定就在X染色体上，他把这种遗传模式，称为“伴性遗传”。由于
染色体在精子和卵子中的数目，只有在其他细胞中的一半，因此染色体就像孟德尔所假
设的因子，是携带基因的最佳工具。
同样模式也发生在人类身上。每个人的细胞内都有四十六个染色体，其中四十四个
是成双成对的，共有二十二对；但是性染色体X和Y却与众不同。由于Y染色体上基因很
少，因此孟德尔的显性与隐性基因理论，不适用于男性。而X染色体上的任何基因，不
管在女性身上是隐性或显性，都会在男性身上显现影响力。
例如，人类的色有遗传模式，就跟果蝇眼睛颜色的遗传如出一辙。如果色盲男性与
正常女性结婚，生下来的孩子都不会受到影响。但是如果色盲女性和正常男性结婚，通
常会把色盲遗传给儿子，而不是女儿。因为所有男性的身上，只要有不正常的X染色体，
都会显示出其影响力，但是在大部分女性的身上，这个隐性基因会被另一个正常的显性
基因遮蔽，因此男孩比女孩容易成为色盲。
其他的先天缺陷也有相同的遗传模式，例如杜氏持续性肌肉萎缩症
（DUchennmusculardysrOPh），是一种导致肌肉组织萎缩的疾病，病童多半在三岁就出
现病征，到了七岁就要在腿上加装支架，十一岁开始坐轮椅，通常都不会活到二十五岁
以上。因为导致这种疾病的基因，也是跟性别遗传有关，所以跟色盲一样，也是男孩比
较容易罹患这种病。看着自己儿子因为肌肉萎缩而死亡的父母，还得忍受另一番雄心刺
骨之痛，因为其他儿子也有二分之一的机会，可能罹患这种遗传性疾病。
性联遗传造成两性之间一些有趣的差异。由于女性有两个X染色体，确男性只有一
个，因此女性的资讯比男性多。人类对红色的感应，有两种不同接收因子，正因为这个
接收因子在X染色体上，因此许多女性都有两种接收因子，各自对光谱上细微差异有不
同的敏感度，而男性却只能局限在一个接收因子。所以，就颜色而言，女性比男性能获
得更大范围的感官经验。
虽然女性可以用不同眼光来看这个世界，但是性联遗传也造成许多潜在问题。通常，
任何人只要多了一个像X染色体这么大的染色体，就足以致命，更何况只要一个X染色体
上的资讯，就足以造就一个人（至少可以造男人），那么女性又是如何适应两个X染色
体呢？这个答案出人意料，女性体内几乎每个细胞的两个X染色体中，一定有一个是关
闭的。这个过程最早是由遗传学家莱昂（anrywr）发现的，因此就称为“莱昂化”
（LyoniZatbo），最适合说明莱昂化过程的例子就是猫了。花斑家猫
（tortoiseshllcat）的斑杂毛色，是由一小撮黄毛和一小撮黑毛混在一起形成的。所
有花斑家猫都是母猫，她们是从父母的一方遗传到黑毛基因，然后从另一方遗传到黄毛
基因。毛色基因是性联遗传的，因此发育中的小猫，有一半的皮肤细胞，关闭带有黑毛
基因的X染色体，而另一半的皮肤细胞则关闭带有黄毛基因的X染色体，结果就变成黑黄
两色毛夹杂在一起。至于斑点的大小，就各有不同了。
同样情况也发生在人类身上。举例来说，如果一名妇女生了一个先天色盲的儿子，
那就表示，她的基因里两个红色接收因子当中，一定有一个正常，另一个不正常。当一
道细微红光或绿光，扫瞄过她的网膜时，她辨认颜色的能力，会随着光线扫过不同细胞
群而改变，大约有一半的时间，可以清楚地辨别颜色，其他时候，就跟她色盲儿子一样，
分不清红光与绿光，这是因为在每个颜色感官细胞中，有不同X染色体被关闭，有时候
关掉正常染色体，有时候关掉带有色盲基因的染色体。
两性的遗传模式，还有另一个重要差别，是跟粒线体基因有关。当卵子受精的时候，
卵细胞内的细胞质，包括粒线体在内，大部分都传送到发育中的胚胎，但是精子却没有
粒线体。粒线体的DNA有一套自己的遗传模式，都是从母系遗传，包含了世界母亲的历
史，完全不受男性的干扰。英国女王伊丽莎白二世的粒线体DNA，并不是从维多利亚女
王（QueenVictoria）遗传来的，而是从与维多利亚女王同时期，但是比较没有名气的
卡洛琳（AnneCaroline，1881年去世）遗传来的，这是因为维多利亚女王是伊丽莎白二
世的父系祖先。至于一些因为粒线体基因出错，而产生的遗传疾病，如视神经损坏导致
的失明，自然也是由母系遗传的。母亲把基因传给儿子和女儿，但是只有女儿会传递到
下一代，这种遗传模式跟性联遗传的方式，就有很大差别。
这就是遗传游戏的规则，而其他部分都是分子生物学，比较偏重机械而不是物理。
至于基因的真实成分到底是什么？这个问题一直到科学家发现，从一个菌落
（bacterialcolony）中，苹取出一种变异物质（transfondllgprincghe），将它送入
另一个不同形状，但是相关的菌落中，可以改变后者的形状之后，才找到答案。这个变
异物质，就是DNAo人类在很多年以前，就在沾满脓血的绷带上找到DNA，这种实验听起
来恶心，不过DNA却是生物学上非常重要的物质。
沃森、克里克和DNA双螺旋结构模型
自摩尔根以来，随着遗传学的进一步发展，人们迫切想要了解基因的功能是否仅限
于世代之间遗传信息的传递和表达。基因自身的化学成分是什么？基因是怎样作用于有
机体而表达生物性状的？细胞分裂时又是如何实现自我复制……等等。诸如此类问题，
从本世纪20年代起，随着对基因的物质结构、生化功能、物理性质和基因作为遗传信息
携带者和传递者，作为控制遗传性状的发育单位和突变单位等方面知识的增长而提到解
答的日程上来了。
一DNA双螺旋结构发现的前奏
1935年，著名理论物理学师玻尔的学生M·德勃留克，从物理学角度探讨了基因的
物理性质和其对细胞的作用。他认为，基因之所以世代相传而维持其结构不变，在于染
色体象非周期性晶体结构那样，与周围的原子或分子相连结，所以具有相对的稳定性，
由于其不同部分排列上的特殊性，就有可能蕴藏着特定的遗传信息。十年后（1945），
物理学家薛定愕在《生命是什么》一书中，发挥了德勃留克的观点，指出“……一个活
细胞的最重要部分——染色体纤丝——可以恰当地称之为非周期性晶体”，它是“生命
物质的载体”解定愕：《生命是什么》上海人民出版社1973年版，第5－6页），他还认
为：染色体应是实现个体发育以及表达生物全部性状的“密码正本”、“每套染色体都
含有全部密码”（同上书第72页）。染色体上的基因则是一种生物大分子，它发生变化
或发生突变，起源于原子的重新排列时形成的同分异构体分子。正是基因这种大分子结
构“提供了各种可能的（异构的）排列，在它的一个很小的空间范围内是以体现出一个
杂交的‘决定’系统”（同上书第67页），这就是说原子排列上的差异形成了遗传密码。
他想到用莫尔斯的点和横符号代表基因活动情况（即表示遗传密码的表达情况）。薛定
愕的这些观点在多大程度上影响到遗传学领域，从而引起该领域发生革命性的变化是难
以估计的。本世纪30年代以后，德勃留克转到对噬菌体遗传信息传递的研究上面，还有
一些人对遗传信息的研究过分集中到蛋白质大分子活动的研究上了，忽视了生化反应中
基因的效应，所以有关遗传信息活动的研究在生物物理领域中一时间得不到显著成效。
大约与薛定愕《生命是什么伯一书刊出的同时，1944年，细菌学家艾维里及其同事
麦克劳德和麦卡蒂等从事于肺炎球菌转化工作的研究。这项工作先前曾由英国医生兼细
菌学家格里菲斯研究过（1929），格氏发现把加热杀死过的有毒型细菌（S型）同无毒
型细菌（R型）同时注射到老鼠体内，从老鼠血液中只分离出S型细菌，这种情况表明R
型细菌从S到细菌中得到某种物质，使无毒性的R型细菌转化成为具有有毒性的S型活性
细菌。但他不了解转化的机制是什么，所以并不了解自己发现的意义。艾维里等人重新
进行这项实验时紧紧抓住主要矛盾，把注意力集中到转化机制上，他们从S血型肺炎球
菌中分离出活性的转化因子，进而弄清了这种因子的化学特性，它们是“一种高度聚合，
而且宁夏粘滞的DNA钠盐”（艾维里等：树引起肺炎球菌类型转化的物质化学特性的研
究》，载《遗传学经典论文选集》，科学出版社1984年版，第107页），这就明确了核
酸（至少是脱氧核糖核酸类型的核酸）带有转化和遗传的特性。这种转化因子是使肺炎
球菌SJ型起着转化功能的基本单位，可以比喻为一个基因。然而这项发现在正统的细胞
遗传学的巨大影响下被冲淡了，并且限于从生化途径探讨基因特性，把注意力只集中于
基因怎样控制生物代谢过程的，所以还没有象后来那样确定基因就是DNA生物大分子。
到了1951-1952年，海尔希和蔡斯用放射性S标记噬菌体蛋白质中的半优氨酸和甲硫
氨酸，用“P标记ENA中的磷酸，再用生P去感染细菌细胞，经分离后发现噬菌体内eP的
DNAilliN到寄主细菌内，这表明只有DNA分子与新噬菌体的复制有关，而含有S的蛋白质
氨基酸则留在噬菌体空壳内，由此证明DNA是实实在在的遗传物质。
如果说上面的研究专门着重研究基因作为遗传物质是遗传信息的承担者和传递者，
反映了“信息学派”研究的特点的话，那么，研究基因是如何起作用的，或专门着重研
究基因的功能问题，则是生化学派的主要课题，而这两者都是为研究基因的物质结构和
生化特性作准备的。
从生化途径研究基因的功能，出发点在于去认识基因是怎样控制或调节生物代谢问
题。或者说，用于研究和确定细胞的核酸大分子与其他分子间的相互作用问题，即确定
DNA大分子和蛋白质（酶）之间的相互作用。早在1908年，英国医生儿伽罗德对黑尿症
的研究写出了著名的《代谢的先天性缺陷》一文，阐述了这种疾病起因于基因突变所引
起的一种酶缺失症，即在正常的生化代谢中间某一点上因基因突变引起尿黑酸氧化酶的
缺失，引起代谢故障，从而产生黑尿症。这种事使伽罗德相信：一个基因的变化以某种
方式影响到体内代谢时某种特定的化学产物。遗传学家如缀勒、赖特和霍尔丹等人都认
为：基因以一定方式控制着生物细胞的代谢过程。后来人们陆续了解到，起着特定催化
作用的酶，起到了使前后两个相关分子间的代谢反应达到平衡状态。由于酶催化的特异
性，从底物到最后产物，它的代谢途径或经过的步骤，有的达数十种之多。代谢途径中
的中间分子产物要由前面的那个酶催化产生，它的反应步骤是单向平衡，其中只要有一
个步骤发生问题，就会影响到以后的过程和最后产物。明显的例子是：1936年，遗传学
家比德尔和伊费里斯在移植果蝇幼虫眼时发现眼睛颜色色素依照芽体和受体的遗传组成
而发生变化，色素分子不仅由移植体的基因来控制，并且还受到色素体在会成途径中得
到的外来物的影响，证明了眼睛色素的合成是经过若干个中间产物来实现的，它的合成
过程是：
前体——v物质——CAs质一一一一色素
vw因Culs因
V“和Cn”两种物质决定着眼睛的颜色，如果眼色是朱红色，表示缺少这两种物质
之一V”，如果脆色是朱砂色，表示缺少Cn”物质，而Cn“物质是以前体V”为前导体的，
即朱砂眼自己不能提供所缺少的Cn”物质，如果两者都缺乏，那么，生化途径就中断，
显示出白眼。由此推断：果蝇眼睛颜色的产生经过了由基因控制的若干个步骤，如果其
中某个基因发生突变，代谢途径在该处受到抑制，某种性状也因此受到影响。然而，由
于果蝇是高等动物，在实验中受显性和隐性基因的相互干扰，影响实验效果，要真正了
解基因在控制代谢过程中的作用，还需要有更多更好的实验材料。
用什么样的材料才合适呢？比得尔和塔特姆认为，选择的实验材料要有这样的优点：
繁殖条件要求简单，可以在人工培养条件下进行大量繁殖；这种材料具有繁殖速度快的
有性世代的特点，成体为单倍染色体，突变型都能在表型上出现，突变体易于区别。他
们终于在真菌中找到了涟抱霉这种最合适的实验材料。他们借助链抱霉的生化反应去探
究基因功能问题，比得尔和塔特姆这样认为：“从生理遗传学观点来看，一个生物体的
发育和功能主要是由一个完整的生化反应系统构成的，这些生化反应以某种方式受到某
些基因的控制，据推测，这些基因本身就是这个系统的一个部分，它们或者是以酶的方
式直接起作用，或者是决定着酶的特异性，从而控制或调节这个系统中的特异反应”
（G．W．比得尔等：《链抱霉生物化学反应的遗传控制》，载《遗传学经典论文料，科
学出版社1984年版，第2页）。鉴于过去的实验无论对植物的花青式色素、酵母的蔗糖
发酵，或者对果蝇眼睛色素变化的研究都因材料上和方法上的局限性，只能选择具有明
显表到的个体当实验材料，而对它们的生化反应难以分析和辨认，所以比德尔和塔特姆
用链抱霉当作研究对象是十分睿智的。
他们制定研究键抱霉的方法是：第一步，用X射线诱发键抱霉突变，并假定哈果菌
体必须完成某种化学反应才能在一种特定的培养基中生存下来，那么一个不能完成这种
反应的突变体，在这种培养基中显然会死亡……如果在这种培养基中加入这个遗传阻断
反应的主要产物突变体就能生长的话，突变体就能保存下来”（同上书第90页）。根据
上述假定，他们把用X射线处理过的单抱子培育物，先置于完全培养基中，然后再置于
基本培养基中，使一个失掉合成任何一种必须物质能力的菌株，只能生存于含有必须物
质的培养基中，而不能生存于缺少必须物质的基本培养基中，形成一个生化突变型菌株。
因为它们与正常菌株的生化差别就在于不能合成某种必须物质，所以，下一步的工作则
是对形成的抱子作遗传分析，这个过程应用了比较方法，即利用几个不同的突变菌株，
在培养基上补足它们各自不同的需要物，分别补加某种氨基酸、维生素或核劳酸……等
等，然后作断代培养，以鉴别各该突变菌株生长时必须的某种物质。
判断生化代谢发生缺陷的关键是：由菌株从完全培养基到基本培养基中的继代培养
来确定的。某菌株需要某种氨基酸，就在基本培养基中添加该种氨基酸，用这种方法鉴
别该突变型菌株在合成该种氨基酸时的缺陷，证明它不能完成这一步生化反应。再用这
类突变型菌株与野生型菌株杂交，经分离后就显示出团单个基因发生突变，出现了突变
的表型。由此可推测一个基因的功能相当于一个特定的酶的作用。基因本身决定酶的特
异性，因此也控制或调节着孩过程的特异反应，基因发生突变就导致了酶的突变，或者
说，酶的特异性是由基因所包含的某种信息决定的。比德尔和塔特姆据此提出“一个基
因一个酶”的假说。这个假说虽然说明了基因在遗传中的作用和功能，但问题是有一些
基因指导合成的物质并非是酶，而是象血红蛋白或胰岛素之类的蛋白质。此外，一个基
因一个酶的结论亦是归纳推理的产物，前提虽然是真，结论未必也真，因为确实存在这
样的事实，一个基因是否只决定一个酶，抑或一个基因可以指导或决定多种酶的产生，
或者由若干个基因决定一个酶……如此等等，比德尔和塔特姆的假说是无力解释这些问
题的。所以后来有人提出一个基因决定一个多肽的假说。
1944年，索勒和霍洛维茨对突变型链抱霉需要依赖精氨酸供给才能存活的代谢反应
作了遗传和生化分析，进一步明确了生物细胞内生化合成过程的全貌，证明基因突变与
特定的酶的存在或不存在有密切关系。基因决定多肽链氨基酸排列顺序的工作则是在
DNA双螺旋结构模型提出后，由美国分子生物学家英格拉姆对镰状红细胞的研究后确定
的。
建立DNA双螺旋结构的第三个知识来源，则是晶体分子X衍射分析技术的发展和建立
有关模型，即结构化学的兴起。特别是从本世纪40年代以来有关蛋白质化学结构模型建
立后，进而对基因形态结构（化学结构）所作的研究和分析所得到的启示。主要借助于
DNA双螺旋立体化学的最适构型照片和X衍射资料的证据。
由于把X衍射晶体技术应用于结晶蛋白质和核酸上，对认识有机大分子的性质和推
定它的三维结构起了重要作用。这个工作在30年代就开始了。英国生物化学家阿斯特伯
里等人利用X衍射方法取得了有关蛋白质结构的许多资料，并计算出蛋白质中相邻原子
间的距离和相邻键的夹角，弄清了键角内各原子呈线形排列的方式，称为p构型。纤维
蛋白的原子排列则较为复杂，有效多的折叠或较多致密，称为a构型。到了50年代初，
鲍林和考雷等人提出a构型的多肽呈螺旋型，他们制作了许多。构型蛋白质模型，计算
了键长和键夹角，单一的多肽链在自身基因之间借助氢键折叠成螺旋型。他们还计算出
这种螺旋每圈有3．6个氨基酸，各圈间的距离为5．4A，借助氢键来维持它的形状。鲍
林建立蛋白质的a螺旋模型应用了结构化学的规律！他所发现的a螺旋结构不是仅仅依靠
研究X衍射图谱，主要方法是探讨了蛋白质大分子内原子间的相互关系，并且建立了一
组象玩具似的分子模型，这种模型对了解蛋白质三维结构内在联系及其功能起到十分重
要的作用（参见L．D．沃森：《双螺旋》中文版，第29－30页）。大约与鲍林提出蛋白
质a螺旋结构模型的同时，伦敦大学金学院的威尔金斯及其同事富兰克林正用X衍射方法
进行着DNA的研究，他们拍摄了当时最好的DNA衍射图，积累了大量分析资料，为DNA模
型的建立提供了极重要的根据。
建立DNA双螺旋模型的第四个知识来源，就是有关DNA本身的历史知识。最早确定
DNA物理性质的是豆869年米歇尔提出的“核素”，19世纪末、细胞学家如O．赫特维希
和威尔逊等人曾推测染色质的组成成分可能就是核素，赫特维希还推测核素可能承担着
性状的传送职能。此后，柯塞尔系统地研究了核酸的分子结构，发现这类分子存在着两
类核酸，一为脱氧核糖核酸报pDNA），另一类是核糖核酸（RNA）他把核酸水解，分离
出各有四种含氮碱（即腺瞟吟、鸟瞟吟、胞啧啧，以上三种二类核酸都有，此外，DNA
还含有胸腺嚷嚷，RNA含有尿陵牌）。19三五年，莱文等人进一步发现核酸里有五个碳
原子组成的糖分子（在RNA中为核糖，在DNA中五碳糖缺一个氧原子，称脱氧核糖）。其
后，又发现核酸的磷酸组分。于是由一个含氮碱基一个磷酸和一个脱氧核糖共同组成了
一个接着酸。莱文等人还对核酸作定量分析，测定四种含氮碱基的克分子数相等，莱文
由此推测在一切生物来源的DNA中四种碱基数是等量的，这意味着核酸是由固定和重复
排列的核音酸组成，所以不论核酸的来源如何，它们的成分总是相同。根据这种推论，
便认为核酸不可能携带极复杂的遗传信息，它们仅仅是简单的线性排列的四核音酸多聚
体。莱文的四核音酸说从此成了核酸的生化范式，以致影响到1944年艾维里已明确证实
DNA是遗传物质时，人们还不把它看成是遗传物质。
1952年，美国生物化学家查哥夫应用理化分析和测量技术证明四种核音酸的含量是
不等的，DNA不是由四种核青酸单调重复排列的多聚体，四种碱基在DNA中的相对数量因
物种不同而有其特异性，即在不同的物种中DNA含量各不相同。他进一步测定了源晗和
啧啧的总的克分子比为1。而腺瞟吟与胸腺喷陡、鸟瞟吟与胞陵牌的充分子量之比也大
都是1。这表明DNA四种碱基是两两互补；此外，它们依次作顺序排列，这意味着储存遗
传信息的编码。但是，有关DNA传导遗传信息、控制或调节生物的生化反应、表达生物
性状、以及实现自我复制等问题，只是在彻底弄清DNA三维结构（基因的具体形态）后
才有可能解答。
二DNA双拐旋结构模型的发规
模型是人为摹似自然现象物态相似的一种认识方法，它是对自然界宏观客体或微观
世界客观对象的模仿。依据客观对象的规模和大小，人们借助有关理论的指导，可以按
比例缩小或放大原型的尺寸制造模型，可以间接地研究原型的规律。在生物界用动物等
实物模拟人的生理生化或病理过程，以弄清人的生理或病理机制。但是，模拟自然现象
的模型无论是缩小或放大，都能近似或比较近似地再现对象实体，符合原型的规律。通
过思维设计放大的微观模型，需要严格验证，必须将模型与用理化手段取得的实物图象
或用其他方法来检测，以证实模型的确实性。从这个意义上讲，模型是对自然现象的一
种人为仿制品。
模拟自然现象的模型，它的作用在于：第一，给人以感性直观的明晰性、简洁性的
认识。第二，使人们直接研究参与构成模型各种因素及其矛盾关系，找出它在模型中的
作用和由此产生的种种效应，并将这种认识应用到原型上，第三，根据这种认识，用来
解决原型中出现的种种问题。所以模型在人们认识自然和解决问题过程中起到了中介的
作用。
任何模型都是解决实际对象中出现的种种问题而制造的，水库模型为求得相似条件
下有关因素的各类参数，据此可作为实际设计的参考根据。建立DNA模型时需要考虑这
个模型的设计不是单纯地建立它的化学结构，还要考虑它必须具备遗传物质的生物学特
性。按照这个要求，这个模型至少要解决这样一些问题：第一、模型要反映出具有携带
和传递遗传信息的功能；第二，模型能说明DNA自我复制机制；第三，模型能说明引起
生物突变的原因；第四，模型必须符合化学规律，特别是要符合查哥夫规则。总之，这
个模型应是实实在在的基因的反映或基因的模式。沃森和克里克正是出于这种认识，提
出了DNA双螺旋模型。
50年代初，人们已普遍肯定DNA是生物的遗传物质。为搞清楚DNA的机制，需要先弄
清楚DNA的化学组成和它的三维结构。这两者对了解基因（DNA）的性质是个关键问题。
1951年春天，沃森在那不勒斯参加生物大分子会上看到威尔金斯的DNA结晶体X衍射
图象，给他以极深刻的印象，他认定了这张照片将能成为“解决生命奥秘的钥匙”埃森：
《双螺旋》，中文版第20页）。这张照片表明DNA是一种可用简单方法来测定的有规则
的结构，因为它能结晶。这就解除了沃森原先认为基因有异常不规则结构的思想顾虑。
在这之前，美国的鲍林已成功地建立了蛋白质X螺旋结构模型，鲍林建立这个模型
时不完全依靠X衍射图谱，他更着重探讨原子间的相互关系，制造了一组分子模型（沃
森称它象儿童玩具的模型），然后用X衍射图数据来检验模型的效果，并从理论上证明
这两者的一致性。鲍林制造模型的举动引发沃森和克里克也想用同样方法来建立DNA分
子结构模型。沃森说：“我们看不出为什么我们不能用同样的方法解决DNA问题！我们
只要制作一组分子模型，开始摆弄起来就行了”（同前书第30－31页）。当鲍林建立蛋
白质a螺旋模型时，探讨每条蛋白质多肽链都由自身基团间的氢键自主地折叠成螺旋状
的情况，他注意到每条氨基酸借助氢键连接起来，并固定在各自的位置上。这个发现至
少成为启发沃森等人在探讨DNA分子多维度时的重要方法。
沃森和克里克初步设想：因DNA是结晶聚合体，它可能是一种含有许多核音酸并作
有规则直线排列的东西，因为DNA的糖和磷酸骨架是非常有规则的，这种情况能最好解
释DNA分子结构。可是威尔金斯根据DNA衍射图谱指出：DNA分子直径比一条单一核音酸
链直径大，所以DNA分子可能是一个包括有几条绕在一起的多核昔酸链的复杂螺旋。
此后，沃森和克里克认识到DNA分子的特异性应是碱基的差别，而它的糖和磷酸都
是共同的，核音酸之间的联系只与糖和磷酸相关。于是他们又假设有一种相同的化学键
联结着所有的核青酸，它的分子结构表现为糖和磷酸的有规则性和碱基顺序不规则性的
混合体（作这样的安排为的是体现基因的多样性）。但克里克认为制作模型先要弄清楚
DNA分子核音酸链的数目，从衍射图谱上看，可能是两条、三条或四条多枚着酸链。于
是他们设想DNA是以糖和磷酸骨架为中心、多枚苛酸链排列在外面的结构。51年冬天，
他们着手建立模型，先把模型搭成几条多孩背酸链围绕着糖和磷酸骨架的形状，并假定
多接管酸链之间借助盐键联结起来。理由是盐键的“两价正离子如Mg——可以维系两个
或更多的磷酸基团”（同前书第54页）。但是因这个设想在DNAX衍射图中没有看到两价
正离子的镁或钙，所以假定镁或钙离子嵌进了糖和磷酸骨架中，他们专门设计了模型中
磷酸H图滚形状，制作成由三条多核青酸链纠缠在一起的螺旋模型，并确定沿螺旋轴每
隔28A绕一周。他们当时认为这个设计图案和X衍射图谱相符，并且还用富兰克林的定量
分析法加以验证，螺旋参数的选择与富兰克林提出的数据相吻合。
但是，以糖和磷酸骨架为中心的模型，要把参差不齐的碱基排列和组装在这个骨架
上，问题就大了。由于原子堆集过密，组装的结果既不符合化学规律，也构成不了DNA
有规则的模型，这个模型是失败的。
他们继续通过各种途径，把探讨建立模型的工作再深入一步。沃森转入对TMV（烟
草花叶病毒）的研究，这项工作启发他对生物晶体结构的螺旋有对称的想法。他进一步
思考查哥夫测定的DNA化学特性（即由直哥夫测定的腺源吟和胸腺晓健、鸟瞟鸣和胞陵
牌的充分子量比值都是1，总的瞟岭和喷晚的充分子量的比值也相同），这表明两类不
同碱基之间可能是互补配对，他猜测DNA分子结构的基本组成形式就是配对的。当时，
和他们相识的化学家格里菲斯曾提到，“基因复制是在互补表面交替形成基础上进行的”
（同前书第78页），这个提示意味着遗传学家和物理学家们曾设想过的，基因复制是正
本和负本的互补。格里菲斯计算过一个DNA分子碱基的相互吸引力（弱相互作用），计
算结果表明：它们是不同类碱基间的相互吸引力，这表明“腺瞟哈和胸腺噙牌的平面应
该粘在一起的”（同前书第79页），这种情况也适用于鸟瞟吟和胸腺喷院的互补。这个
计算结果给查哥夫提出的不同类碱基配对互补的规则提供了有力佐证。
1952年，富兰克林用X射线拍下了DNA分子结构的B型照片，经威尔金斯鉴定，证明
只有螺旋结构才能出现交叉形的反射线条，这张照片还可精确确定DNA分子多核音酸链
数目。沃森根据B型照片就DNA应是单链、双链、三链或三条以上的核音酸链形成螺旋的
事进行苦心推敲。B型照片给他的启示和测得的数据使沃森联想起生物界繁衍配对的现
象，预示DNA分子结构也可能是配对成双链的构型。所以他决定要做一个双链的模型。
现在需要解决三个问题：第一，DNA碱基是怎样排列的？是有规则排列还是无规则
排列？从X衍射图谱来看，螺旋每隔34A重复一次，表示了碱基沿螺旋轴方向完全旋转一
周的距离，这个距离表示了螺旋角度最合适的键角角度，它预示着碱基应是有规则的排
列。还有，富兰克林曾推测DNA磷酸和糖骨架在外部，碱基在骨架中心。如果碱基是有
规则的排列，那么它应该表明每个核音酸糖—磷酸基团都有完全相同的三维结构。但是，
碱基是不相同的，连接的多核音酸的碱基顺序也不可能有规则，若把大大小小的碱基拼
在一起，外部的糖一磷酸骨架就会变形。这是一个难题，如果不能解决，螺旋模型就建
立不起来。
第二，多孩着酸又是如何联结在一起的？靠什么力把碱基连接起来？沃森和克里克
长久以来未曾考虑过氢键的作用，他们过多地考虑金属离子盐键的作用，在鲍林建立蛋
白质a螺旋结构模型和明确指出氢键的连接力作用时，他们仍然在离子键上打转转。然
而根据X衍射图，双链碱基间的连接是靠很多不规则的氢键完成的，在理论上，戈兰德
和约尔丹提出碱基间能形成相连氢键的理论。这样，才使他们明白碱基上一个或几个氢
原子可以移位形成相连的氢键，而正是这种氢键才能把同一个分子中的碱基连接起来。
第三，要解决碱基间的键合问题，哪个碱基与哪个碱基键合？这个问题一度把沃森
5队歧途，沃森经过长期思索得不到答案。有一次他无意中画出腺源吟结构时，突然想
到同类碱基间可能形成两个氢键，并实现键合。更重要的是他也曾设想过在瞟吟碱与呼
唤碱之间可能也形成氢键，并把二者连接起来。这个推测是构成双螺旋结构模型关键的
一步。但是，当时他更热衷于设想DNA分子都是由相同碱基的双链构成，每个DNA分子都
可能是同类碱基配对的双链，而两条链则是由同类碱基对的氢键将它们连接起来，互相
缠绕在一起形成螺旋结构。这个构型按沃森的想法可能说明复制问题，他设想两条链的
其中一条可能是合成时另一条的模板，这个模型虽然可解释生物遗传上的若干问题，但
是同类配对的方法解决不了不规则的碱基顺序问题。这样做，整个模型由于碱基大小不
一，就会显得凹凸不平，而且完全不符合查哥夫的等量规则。由此看来，同类配对的双
螺旋结构模型的设想也是行不通的。
在此情况下，沃森用纸板制成碱基模型，来回拼凑，移来移去突然发现通过二个氢
键维系的一个腺瞟吟同一个胸腺喷晚的形状，竟然同一个鸟漂岭和一个跑呼峻联系的形
状相同。这个发现无疑是一个重大突破，但当时他错误选择了碱基的互变异构体（酿醇
式），这种结构的碱基间不能形成氢键。美国晶体学家多纳休及时指出了这种错误，并
指出通常情况下四种碱基都以酮式结构存在而不是酿醇式结构，后者却因两个碱基间距
离过远而无法形成氢键。
沃森和克里克吸取了失败教训后，就改进了他们的方法。沃森用硬纸剪成的碱基模
型作了多种配对的可能尝试，采用碱基的酮式结构后，发现由二个氢键联系的腺瞟呼和
胸腺嘴徒对的形状，和以同样方式维系的鸟瞟吟和胞喷晚对的形状相同，这种互补的联
系不仅能形成氢键，还表明DNA螺旋的直径是一样的，这种互补关系还正好说明了查哥
夫提出的两类碱对1：1的对等关系。因此，他们认定了DNA接着酸链只有两条。此外，
有关X衍射图诺表明，两条链应呈螺旋形的，其直径约为20A，相邻核音酸间的距离是3．
4A，旋转一周（正好十个核音酸）为34A，根据这些情况，他们制成了DNA金属立体模型。
沃森和克里克指出：“在这种结构中两条链围绕着一条共同的轴线缠绕，并通过核音酸
碱基之间的氢键彼此连接起来……。两条链都是右手旋转的螺旋，但原子在糖一磷主链
上的顺序是反方向的，并成对地垂直于螺旋轴线。糖和磷酸基因在外侧，而碱基在内侧
（沃森、克里克：《核酸的分子结构》，载《遗传学经典论文选集》，科学出版社1984
年版，第148页），全部结构象沿轴心旋转的梯子，形成了一个特定的螺旋模型。根据
计算和分析，这个模型既符合X衍射图谱有关结晶分子的各个数据，又和立体化学的原
则一致。沃森和克里克终于建立生命史上具有巨大意义的基因（DNA）模型。人们把这
个发现誉为分子生物学新时代的开端。
DNA双螺旋结构作为遗传物质，它的生物学特性在以后若干年中陆续得到证实，这
种特性具体表现在DNA的功能上。确定DNA的基本功能大致有以下几个方面：第一，它的
自我复制机制。沃森和克里克在制作DNA模型时已经想到DNA的自行催化的繁殖机制。由
于双螺旋的对称性，它们的互补性质十分明显，当基因增殖时两条链分开，每条链实现
自我复制，即各自成为配对物的模板，借助其互补特性形成新的双链，构成了新的DNA
分子链。沃森和克里克掼出：“……我们的脱氧核糖核酸模型实际上是一对样板。这两
条样板是彼此互补的。我们假定，在复制之前氢键断裂，两条链解开并彼此分离。然后，
每条链都可以作为样板，在其上形成一条新的互补链。这样我们最后得到了两对链，而
此前我们仅有一对链，而且在复制过程中，也是严格符合碱基对顺序的”（沃森：《双
螺旋》，中文版第155页）。这种复制称半保留复制，即原先的链保留，而后分开来分
别到子分子中成为新链的模板。1958年，梅塞尔森和斯塔尔证明DNA的复制确如沃森和
克里克所描述的是一种半保留的复制机制。
第H，DNA指导蛋白分子的合成。蛋白质是按照DNA分子的结构合成的，所以DNA是蛋
白质合成时的模板。它的实现分两个步骤，第一步，DNA先转录到特殊的核酸——信使
核糖核酸（InRN）单链上。因为核音酸是专一配对的，信使核糖核酸上的碱基排列顺序
同DNA上的碱基排列顺序互补配对，rnLRNA就成为了DNA的“副本”。这就是说InRNA的
核音酸排列顺序是DNA核昔酸排列顺序的翻板。每三个核音酸组成一个“密码子”，对
应于某一种氨基酸，即三个核音酸决定一个特定的蛋白质氨基酸。第二步，这条InRNA
移到细胞质的核糖体里什RNA），借助既能识别mRNA密码子又能识别氨基酸顺序的转移
核糖核酸（tR－NA）单链“翻译”成蛋白质氨基酸。由于每个tRNA都有一个特定的“反
密码子”，能认别遗传密码，它的另一端和特定的氨基酸相结合。处在核糖体内的mRNA，
由每个特定的tRNA携带着某种氨酸，借助反密码子在mRNA上找到自己的位置，按照mRNA
核音酸排列顺序，把不同的氨基酸排列起来组成多肽（蛋白质或酶）。
由此可知，从DNA到蛋白质是一个单向的信息流。沃森在从事DNA结构模型设计时已
想到基因指导蛋白棋会成过程，当时，他记下了DNAnRNAn蛋白质这样单向性流动公式，
表示遗传信息从DNA传到蛋白质的作用过程。这种遗传信息传递过程称为“中心法则”。
后来，梯明等人发现了“反向转录酶”，可指导RNA中的信息转录到DNA上，表明DNA与
RNA之间在少数情况下可以发生逆转。但是，核酸指导蛋白质合成的法则依然是正确的。
第三，基因突变的分子基础是DNA核音酸排列顺序发生了变化。早在1949年，鲍林
曾推测镰状红细胞贫血症的起因是血红蛋白多肽链内部发生变化所致。1957年，英格拉
姆证明镜状红细胞贫血症是因为在血红蛋白分子中的B链上，第六位上的谷氨酸突变成
激氨酸造成的，如果追溯组成谷氨酸的密码，它是GAA，突变成绿氨酸后密码子为GUA，
其中的A（腺瞟吟）变成了U（尿障院），正是这个碱基发生了突变才引起氨基酸成分的
变化，从而5！起了镰状红血球贫血症。以后，人们了解到：通过核音酸碱基的代换，
或者通过核音酸碱基的添加或缺失，发生碱基序列的变化，从而引起基因突变，并影响
到有机体表型以及有机体生理生化反应等方面的变化。
总之，DNA双螺旋结构模型在揭示生命的基本问题上已取得了极其辉煌的成就。由
于DNA双螺旋的发现，现在知道：基因就是DNA分子上的多核高酸片段，它决定特定的多
肽链氨基酸顺序，即指导蛋白质或酶的合成，是实现基因自我复制和发生突变的基本单
位。这样的单位也叫一个“顺反子”，基因就是一个“顺反子”。
随着时代的进展和科学的发展，基因从假定中的“诞生子’和承担专一遗传作用的
“种质”，到孟德尔实验中推导出的遗传因子，再到摩尔银通过果蝇杂交后代中出现的
重组频率推导出基因的重组的存在，把基因落实到染色体上作直线排列的领料。但自
DNA双螺旋结构模型建立后，人们终于找到了遗传和发生变异的实在物，找到了生物的
遗传和变异的机制。（张乃烈）
第二章 走入基因
英国历史学家王比德的著作，是英格兰在8世纪勒唯一真实的貂料采源，曾经对人
类短暂的生命提出一个强而有克的比喻。他说：“生命就象是备便里坐在餐桌前，仰和
郡长5乡钢共享大簧。突然留到一受小麻雀经显地飞过大厅，从一个门飞过来，然后又
很快地从另一个门飞出去。在它短暂停留在屋内的这段的阎，丝毫没有受到寒风怒吼的
影响，但是这段平静时光像门车一样，一瞬即逝，于芝麻雀在冬天的寒风中飞来又飞回
去，消失在你围限激。人类的生党也像是这样，先是什么，之后又会青什么，我们都一
无所知。”
圣地级的比喻着重在宗教意义，但是生物学上刻词另一翻解读。基因安它自己的记
忆，解读基因可以为我们带来希望，能够蕾穿这个短餐、受到国限的生肖厅堂，霍到厅
外的记乔，知通在人类生向出现2到的点滴，基因能测未采的情沉。
SieveJOnes
1953年4月25日，900个字改变了世界，这些字是由詹姆士·沃森（J。WatSOn）和
法朗西斯·克里克（FranisCrick）所撰写的简短报告书，它被刊登在名为《遗传》
（Nature）的著名科学杂志上。他们开始这么写着：“我们想提供有关DNA（脱氧核糖
核酸）结构。此结构有通俗的特色，具有许多生物趣味。”他们也谨慎地下了以下的结
语：“我们注意到，我们主张的特定配对，有可能是基因要素的模仿机制。”
多年之后，1991年，沃森在《重组体DNA》第二版书内写着“没有任何物质像DNA般
重要……如果我们希望在未来，同时生命的全部奥秘也能够纳入生物学家的掌控之中，
那么加达探讨DNA的秘密，是有其必要性的。”
这是沃森还是个25岁的剑桥大学准博士班学生时所写的文章，《遗传》被视为有所
保留的经典名作。后来成为诺贝尔佐冠诗人和世界著名科学家的瓦特林，在40年后的言
论，也未超出此范畴。
何以DNH一个纯粹分子——的结构与作用，会认为与全部生命的奥和有密切关联？
所有全部的细节，都留给了未来的生物学者。不过，沃森和克里克也分析过，令人惊异
的单纯和美妙对称的分子，显示有可贵的秘密存在于生命极中心一基因里。
什么是基因
基因是DNA分子上含特定遗传信息的核育酸序列的总称，是遗传物质的最小功能单
位。
基因一词是英语“gsne”的音译，是“开始”、“生育”的意思。它源于印欧语系，
后变为拉丁语的gM（氏族）以及现代英语中genus（种属）、genius（天才）、genial
（生殖）等诸多词汇。1909年，丹麦学者约翰逊提出基因这一名词，用它来指任何一种
生物中控制任何遗传性状而其遗传规律又符合于孟德尔定律的遗传因子。
在孟德尔定律发现之前，人们对生物遗传曾提出了诸多的说法。如普遍流行的融合
遗传论就认为双亲的遗传物质在子代中像血液一样混合，被稀释且不能分开，但孟德尔
的实验结果则相反，现代隐性基因并不在杂交子一代中消失，它所决定的性状还能在于
二代中出现。据此孟德尔提出了“遗传颗粒”学说。20世纪初叶孟德尔理论在许多动植
物中得到了进一步的验证。最有代表性的是1910年美国科学家摩尔根发现果蝇的白眼性
状的伴性遗传现象，即白眼性状始终在雄性果蝇中出现，第一次把一个特定的基因定位
于一条特定的染色体（决定性别的性染色体）上，使遗传学和细胞学终于殊途同归。有
人曾对此作了一个形象的比喻：若将孟德尔学说比作是从生物雄壮的交响乐中分解出七
个音符，那么摩尔根的染色体遗传理论则不仅证实了六弦琴上六根琴弦的存在，而且证
明了这七个音符就是从这只大弦琴上发出来的。
孟德尔学说和摩尔根的基因论都把基因看作是一个界限分明的独立遗传单位，甚至
到本世纪50年代初人们在对基因的化学本质（核酸）及DNA双螺旋结构有了明确认识后，
仍然认为基因是不可分的基本遗传单位，如同当初人们认为分子是物质的基本粒子一样。
这种观念直到1957年才得到纠正。
著名遗传学家本泽尔在经过10年艰苦工作，取得了三大发现后提出了全新的基因概
念，于是彻底冲破了经典基因不可分的观念。他认为：（1）作为基因的单位，可以精
确到单核育酸或碱基水平，称为突变子。（2）作为交换单位，同突变单位一样，仍以
单核计酸为基本单位，称为互换子。（3）作为功能单位，基因也是可分的。本泽尔的
功劳不仅在于提出了全新的基因概念，而且把“基因”作为一种概念引入到遗传学实验
中来了。本泽尔把突变子成互换子像绘制染色体图一样排列在基因图谱上，这是遗传学
上一次从宏观到微观的飞跃。
1969年，夏皮罗等人从大肠杆菌中分离到乳糖操纵子并使它在离体条件下转录。证
实了一个基因可离开染色体而独立发挥作用。1970年，梯明发现了仅以RNA作为遗传物
质的逆转录病毒，提示遗传物质不仅仅是DNA，也可以是RNA，从而使中心法则内容得到
扩展。
时隔20年后的1977年，人们又在猿猴病毒（SV。）和腺病毒（AdV）中发现某些基
因中存在内部间隔区，间隔区的顺序与基因所决定的蛋白质序列没有任何关系——这使
科学家们大吃一惊。随后，基因的这种可分割、不连续的现象在酵母tRNA基因、果蝇的
n3NA基因、人的胶原蛋白基因中也得到了证实。这样基因的概念中又多了一项新内容：
基因结构具有不连续性。因为这是生物界尤其是真核生物中普遍存在的现象，为便于称
呼，人们把这种分裂基因中能实现遗传信息表达的部分称为外显子，而不表达部分称作
内含子。
1980年法国科学家斯洛宁姆斯基在酵母线粒体DNA的研究中证实，一个基因的内含
子可能是另一个基因的外显子，也就是说，内含子也可能是具有功能的，剪接酶并没有
把它们带到死亡中去，生物界中DNA的所有成员可能没有废料。
与基因分裂或不连续性的概念相反的是基因的重叠性。1977年桑格等在噬菌体甲
174DNA中和1978年菲尔斯等在SV40DNA中均发现了几个基因共用同一段DNA序列的情况。
虽然这种现象在自然界并不普遍，但至少说明基因确实存在着阅读框架的重叠现象，这
体现了生物的“节约”原则。
对经典的、近代的以至现代的基因概念的挑战还不止这些。比如，一个基因一个多
肽假说，在相当长的时间被证明是正确的，可是近年来发现一些基因绝不产生任何蛋白
质或者多肽，而仅产生RNA，各种tRNA、rRNA基因就是这样。因此人们只有加以补充：
基因的功能在于决定蛋白质或核酸。但是这仍不能解释一些事实：DNA中确实存在一些
片段，它根本不产生任何物质而仅以位置或结构起作用。例如，操纵区和启动区，它仅
起识别蛋白质（酶）的作用，由引来开放或关闭它“下属”的活动。而另一些基因，如
假基因，眼下甚至还看不出有什么作用。这样就很难从产物上给基因下一个统一的定义。
本世纪对年代末，在大肠杆菌中发现了一种奇特的现象，基因可以在染色体及染色
体外的DNA之间往返“飞行”。其实这种基因的跳跃现象在50年代初就被一位女科学家
麦克琳托克在研究玉米组织分化现象时发现，只不过她的发现当时并未引起人们的普遍
关注而已。随后不久基因跳跃现象又在人的免疫球蛋白基因中得到了证实，这样人们才
充分意识到基因的稳定性是相对的。医学家们还进一步设想或许基因的这种不稳定性可
能与癌症和传染性疾病也有很大关系。麦克琳托克作为首次发现基因不稳定性的人，于
1983年获得了诺贝尔生理学及医学奖。（赖立辉）
染色体是基因的载体
19世纪后半叶，在细胞学说的启迪下，人们认识到研究细胞的结构和生理，是阐明
生命现象（包括生殖和遗传在内）的捷径，此外，随着物理学和化学的发展，当时已有
较好的显微镜、切片机和各种化学染料为细胞学的研究提供了十分有利的条件。于是，
生物学家相继发现和描述了细胞的有丝分裂和生殖细胞在成熟过程中的减数分裂等。这
些发现把人们的注意力集中到染色体上来。早在1882年，德国细胞学家弗鲁门（W·
Flermming，1843—1915）在研究细胞分裂时，发现核中有容易染色的部分，并把它称
之为染色质。其后，1888年，德国解剖学家沃德耶（W．Waldewr，1836一1921）正式把
弗鲁门发现的染色质称之为染色体。从此之后，有关染色体的研究报告层出不穷。人们
发现同一物种所有个体的染色体对数是相同的、稳定的，并且在许多生物体同一个核内
不同染色体对的大小、形态也有明显的区别，从而提出了染色体的个性和连续性的假设。
特别是染色体在细胞分裂过程中的行为更引人注目。它使人们联想到遗传基因的变化和
高等动植物在有性生殖过程中染色体的行为是平行的或一致的。比如说，基因的体细胞
中是成对的，染色体在体细胞中也是成对的；基因在生殖细胞中是成单的，染色体在生
殖细胞中也是成单的；不同对的基因可以在分离过程中自由组合，同源染色体的减数分
裂过程中也恰好是随机分配的。就是说，基因的分离和分配，对应于减数分裂期间生殖
细胞内染色体的分配和四分体的形成。按此理解，杂种后代（F；）在形成配子时，同
源染色体分离，产生了数目相等的两类配子，一类只含基因A，另一类只含基因a，假定
所有配子受精的税率相等。这些配子的接将随机结合，那么会产生4种组合；即AA、ZAa
和aa。当A代表显性，a代表隐性时，这就表现为孟德尔的分离定律。这样，孟德尔所发
现的遗传定律，就可以从生殖细胞形成期间染色体的行为来理解。正如美国细胞学家萨
顿（W．Sutton，1877－1916）在他的《遗传和染色体》（1903年）一文中所概括的：
父本和母本的染色体联合成对及它们在减数分裂中的分离构成孟德尔定律的基础。就是
说，在雌雄配子形成和受精过程中，染色体的行为与孟德尔遗传因子（即基因）的行为
是平行的，只要假定基因是在染色体上，分离定律和自由组合定律的表现就会得到解释。
萨顿的概括在当时并没被多数人认同。持不同意见的人认为，基因和染色体的那种
相互关系最多不过是彼此同时发生而已，把孟德尔的基因同染色体相提并论显得有点似
是而非。美国的生物学家摩尔根呼·H·haap，1866－1945）就持有这种看法。因此他
试图用实验来解决这个问题。1910年，他选用果蝇作材料进行性别决定的遗传学实验。
一天，他偶然发现在培养瓶里有一只雄果蝇的身上出现了一个细小而明显的变异，即它
与通常的红眼果蝇不同，而是具有白眼性状。接着，摩尔根把那只雄果蝇同它的红眼姊
妹一起饲养，看看会有什么变化，结果他发现所有的杂种一代都是红眼的。如果将FI近
交（指亲缘关系极近的个体之间杂交），那么所产生的马，有红眼的，也有白眼的，它
们之间的数量比例是3：1。这个实例表现得如词典型的孟德尔式的基因一样。有趣的是，
曼的白眼果蝇全部都是雄性个体。以后的多次交配表明，白眼几乎总是出现在雄性果蝇
身上，但偶尔也会出现一只白眼的爆果蝇。这使摩尔根想到，决定红眼和白眼这两种性
状的基因很可能总是与决定性别的染色体成分联系在一起的，即可以设想这个白眼基因
位于X染色体上，而y染色体上没有它的等位基因。摩尔根把这种伴随着决定性别的染色
体而遗传的现象，叫做伴性遗传。伴性遗传的发现，首次把一个特定的基因（如决定果
蝇眼睛颜色的基因）和一个特定的染色体以染色体）联系起来，从而用实验证明染色体
是基因我本
此后，摩尔根还进一步研究了在同一条染色体上的基因的传递规律。他选用黑体残
翅（用bV表示）的雄果蝇和灰体长翅（用BV表示）的雌果蝇杂交，得到的Fl全是灰体长
翅的。然后他用Fl的雄果蝇和隐性亲本付一回交，按照分离定律和自由组合定律，本应
预期得到4种类型的后代，即BV、By、bV和协。但是，实验的结果只有两种类型，即灰
体长翅和黑体残翅。摩尔根是这样解释他的实验结果的。他说：如果假定B和V这两个基
因在同一条染色体上，b和V这两个基因在相对的另一条染色体上，上述的遗传现象就可
以解释得通了。就是说，不同染色体上的基因虽然可以自由组合，但在同一条染色体上
的基因（比如B和V，b和V），它们总是在一起，就不能自由组合了。摩尔根把这样的遗
传现象，叫基因的连锁。
连锁基因是不是完全不能交换呢？实验证明也不是这样，像雄果蝇那样的完全连锁
是罕见的。在大多数的情况下，每个基因连锁群并不是永远紧紧地连锁在一起的，相对
基因之间有可能出现某些交换。比如说，在上面的试验中，如果不是用FI的雄果蝇而是
用FI的雌果蝇与隐性亲本回交，那么就可以得到4种类型的后代，不过交换类型的数目
要比预期的少得多。它们的比例是：BV．（0．42），By（0．08），bV（0，08），bvN．
42）。其中交换类伽和bV之间只占16％。因此摩尔根把他的发现叫基因的连锁和互换定
律。
基因的连锁和互换是生物界普遍存在的现象。并且实验证明，两对性状不管杂交时
怎样组合，对于同一连锁群的两个特定基因之间的交换率，总是一个常数或不变的定值。
例如，实验测得果蝇的黄体基因和白眼基因的交换率是1．2％，白眼基因和翅脉二裂基
因之间的交换率是3．5％，黄体基因和翅脉二裂基因之间的交换率是4．7％。由此可知，
黄体基因和白眼基因的交换率加上白眼基因和翅脉二裂基因的交换率，恰恰等于黄体基
因和翅脉二裂基因的交换率。也就是说，在同一连锁群内的三个基因之间的交换率，只
要知道两个数值，就可以推知第三个数值一定是前者的和或差。如果拿一定的交换值作
为长度单位，同时假设两条染色体在它们的任何基因位点之间都可能产生交换，交换值
和基因之间的距离成正比例。那么我们画出来的基因分布图将是一条工整的直线。由此
可以推知，基因在染色体上是按一定的次序和距离作直线排列的。
摩尔根和他的同事们把杂交研究同细胞学结合起来，以令人信服的实验证明基因存
在于细胞染色体上并作有规律的传递，从而建立了染色体遗传理论（或细胞遗传学）。
他在1926年发表的《基因论》一书中，对20世纪头30年遗传学发展的巨大成果作了如下
的概括：基因论认为个体上的各种性状都起源于生殖质里的成对要素（基因），这些基
因相互联合，组成一定数目的连锁群；认为生殖细胞成熟的时候，每一对的两个基因依
孟德尔第一定律（分离定律）而被此分离，于是每个生殖细胞只含一组基因；认为不同
连锁群里的基因依孟德尔第二定律（自由组合定律）而自由组合；认为两个相对连锁群
的基因之间有时候也发生有秩序的交换；并且认为交换率证明了每个连锁群里诺要素的
直线排列，也证明了诸要素的相对位置。
DNA是基因的化学实体
细胞遗传学确定了染色体是基因的载体，但是，对于基因的化学本性还是几无所知
的。比如，基因究竟是什么化学物质，它在遗传传递中到底如何发生作用？这些问题在
摩尔根时代还不能作出确切的回答。但是，摩尔根毕竟触及到了这个问题。他在《基因
论》的末尾总结部分，讨论到基因属不属于有机分子一级时，他根据计算基因的大小来
估计，认为基因不能当成一个化学分子；基因甚至可能不是一个分子，而是一群非化学
性结合的有机物质。然而他并不排除这样的假设：“基因之所以稳定，是因为它代表着
一个有机的化学实体。”
在寻找基因的化学实体上，细胞化学起着重要的作用。细胞化学的研究表明，染色
体作为细胞结构的一个基本组件，它主要是由蛋白质和核酸这两类化学物质组成的。那
么遗传物质究竟是蛋白质还是核酸？按照传统的观念，蛋白质作为生命物质的主要成分
和一切生命现象的体现者，它不仅普遍存在于生物界参与所有的生命过程，而且它的化
学结构也有多样性和可塑性，似乎很适于作遗传物质。然而科学实验部否定了这种看法，
确认核酸是遗传物质，蛋白质不过是它的产物。
认识到核酸是遗传物质（或基因的化学实体）有一段漫长的历史过程。早在1928年，
英国的细菌学家格里菲斯（F．Griffith，1881－1941），用肺炎球菌做实验时发现了
一个令人惊异的现象。当他把大量已经杀死的能致病的S型肺炎球菌（外形有荚膜，在
培养基上形成的菌落是光滑的），与少量活着的不能致病的R型肺炎球菌（外形无荚膜，
在培养基上形成的菌落是粗糙的）混合在一起，注射到试验动物体内的时候，令人惊异
地发现这些试验动物都得病死了，并从它们的体内分离出许多S型的肺炎球菌。人们把
这种由R型的肺炎球菌转化为S型肺炎球菌的现象，称之为转化现象。为什么会发生这种
转化现象呢？当时人们推想一定是S型肺炎球菌的某些物质被R型肺炎球菌吸收了，使它
转变为S型肺炎球菌。但是，这是什么样的化学物质？当时还不清楚。
1944年，美国的生物化学家艾弗里等做了一个体外实验查明，原来是S型肺炎球菌
里的脱氧核糖核酸（简称DNA）这种化学物质在转化现象中起作用。他们先把S型肺炎球
菌磨碎用水抽提，发现这种抽提液中有蛋白质、DNA、脂肪和糖类等化合物。然后将抽
提液放过培养基（一种人工配制的适合细菌营养要求的混合物）中，并用它来培养R型
肺炎球菌，结果发现在培养基里产生S型肺炎球菌。这与格里菲斯所看到的转化现象一
样，因此可以考虑在这种抽提液中确实存在着某种促成性状转化的因子。但这种因子是
蛋白质，还是DNA，或是其他物质。为了弄个明白，艾弗里等人对这些物质逐一做了研
究。当他们从S型肺炎球菌中抽取出提纯的DNA，放到R型肺炎球菌的培养基上时，结果
在那里发现了S型肺炎球菌，而用蛋白质或其他物质的抽提液代替DNA时，并没有发生这
种现象。当他们在DNA的抽提液里加些蛋白酶时，并不影响实验结果，但若加进DNA酶时，
转化现象便消失了。由此可见，不是别的物质，正是DNA在转化舞台上担任着独特的角
色——遗传物质的角色。1952年，赫尔希和蔡斯继文弗里等人之后，又做了一个权威性
的实验。他们用32P和”S分别标记惯菌体（寄生在细富体内的病毒）的DNA和蛋白质的
部分，然后用标记过的农菌体去感染细富，发现当细菌被感染对，噬菌体的DNA进人寄
生细胞，而其蛋白质外壳却留在外边，并且进人寄生细胞的DNA能够复制出同原来一样
的噬菌体。这个实验进一步确证DNAffiff传物质或基因的化学实体。
既然DNA是遗传物质，那么它本身有什么条件可以充当这个角色呢？这就要讲到DNA
的化学组成及其结构了。DNA是核酸的一种。核酸最早是1869年由瑞士的青年化学家米
歇尔（F．MieSChr，1844—1895）发现的。他为了想搞清楚细胞核的化学性质，用盐酸
处理脓细胞；以稀碱分离出核，经沉淀后分析其中的成分，发现氮和磷的含量特别高。
由于这类物质是从细胞核中分离出来的，又都表现为酸性，故人们把它叫做核酸。后来，
经过许多科学家的研究，终于搞清楚核酸是由核音酸作为基本单位组成的聚合物。接着
酸本身也是比较复杂的化合物，它是由戊糖、碱基和磷酸三个部分组成的。根据组成核
酸的核音酸中戊糖种类的不同，可将核酸分成两大类，即核糖核酸（简称RNA）和脱氧
核糖核酸（简称DNA）。前者的戊糖部分是核糖。后者是脱氧核糖。除了糖组分不同外，
这两类核酸中所含的碱基种类也不完全相同。RNA含腺源哈（用A表示），鸟瞟吟（用G
表示）、胞呼峻（用C表示）和尿晓晚（用U表示）。DNA则含A、G、C、T（胸腺呼陡）
而没有U。实际上，DNA和RNA的碱基只有一个不同，即在RNA中T为U所代替。核着酸按
255所含碱基不同，分别叫腺着酸（AMP）或脱氧腺着酸（dAMP）、鸟着酸（GMP）或脱
氧鸟昔酸（dGMP）、胞音酸（CMP）或脱氧胞着酸（dCMP）、尿着酸（U’MP）和脱氧胸
腺着酸（dTMP）等。这些核音酸是通过脱水绩合作用而成为聚合物的。在核酸分子中，
核音酸的排列是有一定顺序的，这种核高酸的线性序列就是核酸的一级结构。虽然组成
DNA或RNA的核音酸只有4种，但是由于它们排列顺序的不同，便可构成核酸分子的多样
性。假定一个核酸分子是由100个4种不同核音酸组成的。那么它就可能提供4‘ho这么
多种不同的排列顺序。
在没有搞清楚DNA的三维结构（或空间结构）之前，要想从其化学本性来说明它的
遗传职能，是很困难的。这个问题亟需解决。1953年，沃森（J．D．Wason，1928－）
和克里克（F．HCCri吹，1916）应用物理学、化学的新技术和生物学研究的新成果，运
用综合的观点，把自己的创造性工作同前人的研究成就结合起来，提出了DNA分子双螺
旋结构模型，成功地解决了DNA的三维结构问题。他们认为，DNA是由两条多聚脱氧核音
酸链围绕一个中轴旋转而形成像麻花那样的螺旋结构。在这个结构中，磷酸和脱氧核糖
组成的主链在外侧，碱基在内侧，两链间的碱基通过氢键相互连接，并且有一定的规律，
即A配T，C配G，每对碱基处于同一平面，不同碱基对互相平行，而和中心轴垂直。图3
—5是DNA分子双螺旋结构模式图。（A）是以骨架形式展示出来的DNA模型。（B）是DNA
的填充空间模型。
很明显，这样一个分子模型包含有相当大的生物学意义。它首次为生物的生殖和遗
传提供了化学基础。正如沃森和克里克所说的，“DNA双螺旋模型的碱基特异性配对的
原则，立即展示出遗传物质可能有的复制机制。”还提出，“倘若得知配对键的一侧碱
基的实际顺序，人们就可以写下另一侧的碱基的精确顺序。因此可以说，一条链是另一
条的互补链，正是这一特征提示着DNA分子为什么会自我复制。
沃森和克里克的预言，不久（195年）便为梅塞尔松（M．Meseson，1930－）等人
的工作所证实。1963年，美国科学家凯恩斯（c劝ms）还用电子显微镜和放射自显影技
术相结合的方法，成功地拍摄到大肠杆菌DNA复制过程的图象，从而直接证明沃森和克
里克对于DNA复制推测的正确性。
基因概念的现代理解
验明DNA是基因的化学实体并确定它的双螺旋结构和复制机制是划时代的事件，它
使经典遗传学的基因概念发生了深刻的变化。按照经典遗传学的理解，基因是抽象的、
不可分的遗传单位。而DNA被确定为基因的化学实体之后，基因却是个实实在在的化学
分子，基因的概念被定义为DNA的一个有遗传功能的片段，这个片段带有通常为蛋白质
和RNA编码的一个遗传信息单位。或者说，基因就是一个具有特定的连续的核音酸线性
序列。以噬菌体M％为例，它是由3569个核音酸组成的单链RNA分子（在一些生物中RNA
也可作为遗传物质），共有三个基因，分别负责A蛋白、外壳蛋白和RNA复制酶的合成，
称之为A蛋白基因外壳蛋白基因和RNA复制酶基因。现在已经搞清楚，在M％RNA分子的开
头有由129个核资酸组成的先导序列，接着依次是A蛋白基因（含1179个核音酸）、外壳
蛋白基因（含390个核音酸）和RNA复制酶基因（含1635个核着酸）在A蛋白基因和外壳
蛋白基因之间有一个间隔区（含26个核音酸）。在外壳蛋白基因和RNA复制酶基因之间
也有一个间隔区（含36个接着酸）。最后是由174个核音酸组成的终未序列。先导序列、
终未序列和两个间隔区的核音酸是不表达的，即不能转体为蛋白质。
按照上述的现代基因概念，不仅完全可以解释经典遗传学所能解释的一切。而且还
能解释经典遗传学所难以解释的一些现象。例如，经典遗传学解释不同性状差异的原因，
只能答之以“不同的基因”，而现在却能用DNA或RNA链核着酸顺序如何改变导致产生不
同的蛋白质来说明；还有突变不只可解释为基因的变化，而且还可以用DNA链的重排和
它的效应来说明；再有经典遗传学不能回答基因为何能一次又一次地复制，而现在却可
以用DNA的自体复制功能来说明。此外，从现代遗传学的观点来看，不能互换进一步分
割的，或负责突变的DNA的也可能只包括一个核音酸对，所以在功能单位内可以进行互
换或发生突变的，有时可能只涉及到功能单位的一个小区段，如血红蛋白的点突变。因
此，基因作为功能单位、突变单位和重组单位并不是三位一体的。也就是说，基因作为
功能单位，它指的是一个具有特定的连续的核音酸序列，而突变可以是其中的一个或者
几个核音酸对，并不一定是整个基因。至于交换，在一个基因组（指生殖细胞中的染色
体数目）中的任何两对核音酸之间，都是有可能发生遗传物质的交换或者重组的。因此，
基因不是不可分的而是可分的。
除此之外，实验还证明基因是可以移动的，这种移动不限于传统的等位基因之间的
交换，而还可以在同一条染色体不同区段和不同染色体之间的非同源区段移动。早在40
年代，美国遗传学家麦克林托克在研究玉米籽粒颜色的高频变异时，就已注意到了基因
可以移动的现象。她在研究过程中发现，玉米籽粒的颜色很不稳定，有时籽粒上会出现
一些斑斑点点。为什么会有这种现象？她提出了一个全新的概念来解释，认为遗传基因
是可以移动的。她把这种可移动的基因叫做控制因子或转座子（现在多称跳跃基因）。
这些跳跃基因能在玉米不同的染色体上从一个位点转移到另一个位点，有时像一个新奇
的生物学开关一样，开动或关闭基因。比如说，当玉米染色体上产生紫色的基因gy附近
插入一个跳跃基因DS时，它即以一定的速率关闭ffi，使其籽粒不能产生紫色而成黄色。
当DS从Xi附近跳开后，Xi的抑制便解除，随即恢复紫色。DS也可爱另一个跳跃基因AC的
作用。当AC离DS不远时，它可阻止DS的作用，同样可以解除DS对to的抑制。如果DS跳到
离AC很远的地方时，或者AC本身跳开后，则DS即不受AC的作用，DS又对to起抑制作用。
这些跳跃基因跳动得如此之快，以致使得受它们控制的颜色基因时开时关，于是玉米粒
粒上便出现斑斑点点。由此可见，跳跃基因与传统的基因概念不同，它本身虽不表达某
种性状，但却可以引起颇为广泛的遗传效应。尽管麦克林托克的这一发现是很了不起的。
但却没有引起当时人们的关注。
大约过了20年，美国的梅勒米（Malaxnv）、德国的焦敦（Johdan）和英国的夏皮
罗（Shapiro）等人分别用分子生物学方法，在微生物遗传学的研究中，也发现了类似
当年麦克林托克所提到的转座子时，跳跃基因的概念才为人们所普遍接受。跳跃基因的
概念，使人们认识到功能上相关的各个基因，并不一定以紧密连锁的形式存在，它们可
以分散在不同染色体或者同一染色体的不同部位上，因此极大地丰富和发展了现代基因
概念。
此外，近半个世纪的遗传学研究表明，除了核基因外，还有校外基因，即存在细胞
质里面的基因。例如，细胞质中的某些细胞器，像质体、线粒体和叶绿体等就含有各自
的DNA。这些DNA的作用与细胞核内的染色体基因很相似，于是人们把它们叫做核外基因。
受核外基因控制的遗传，它的表现与核遗传不同。人们通常把它叫做细胞质遗传。细胞
质遗传与核遗传的差异，首先表现在它总是表现为母系遗传。所谓母系遗传指的是用具
有相对性状的亲本杂交，不论正交或反交，其FI总是表现母本性状的遗传方式。这是因
为卵细胞含有大量的细胞质，而精子所含的细胞质却很少。特别是精子在受精过程中，
进入卵细胞的主要是细胞核。因此，受精卵的细胞质就主要来自卵细胞了。所以细胞质
遗传总是表现为母系遗传。其次，细胞质遗传杂种后代的遗传行为不符合经典遗传学的
三个基本规律，即既无一定的分离比例，也不存在自由组合和连锁与互换的关系。这是
由于在细胞分裂过程中，细胞质不像核染色体那样进行有规律的分离和组合。细胞质里
的基因复制后的细胞分裂时，不是平均地而是随机地分配到子细胞中去的。细胞质遗传
现象的发现，扩大了核遗传的概念。实验证明，有许多生物的某些性状（如草履虫的放
毒与否）是由核内基因与核外基因共同决定的，如草展虫释放毒素的核外基因，也要有
相应的核内基因的存在才具有复制、增殖和传递的功能。
关于基因怎样发生作用的问题，遗传学家曾为此而感到困惑不解，但生物化学的进
展却使人们顿开茅塞，认识到基因的作用可能与酶有关。因为在生物体内所有的生物化
学过程都必须有酶的参与，在酶的催化下进行的，如果缺少某种酶一定的生物化学反应
就不能进行，如没有淀粉酶，淀粉在生物体内就不易分解等。由此遗传学家猜想到基因
对性状发育的控制，也很可能是通过酶的作用来实现的。40年代，美国遗传学家比德尔
（G·W·Beach，1913－）和塔特姆（E·L·TatUm，1909－1975）以红色面色霉这种微
生物为材料，进行一系列的生化遗传学实验，查明在红色面色霉的生物合成中，每一阶
段均受到某一基因的支配，当这个基因因突变而不活动时，则中断了这种酶反应。例如
当控制合成精氨酸的基因发生突变对，这一品系的红色面包零就不能合成精氨酸，说明
在生物合成过程中酸的反应是受基因支配的。根据这个事实，比德尔和塔特姆在1946年
提出了“一个基因一个酶”的理论，把基因与酶的关系作为基因怎样发生作用中的一个
关键性论点鲜明地提出来了，但它却没有去探索基因的化学本性和基因究竟怎样导向酶
的形成这样一些重大的问题。不过50年代分子生物学诞生之后，对这些问题的研究就有
了答案或新的进展。
遗传密码
当20世纪40年代，人们认识到DNA是遗传物质，而蛋白质是基因的产物时，就开始
研究这两种生物大分子之间的联系。1953年夏天，基于如下两点认识提出了遗传密码的
设想。
第一，在DNA多核音酸链上核音酸碱基的确切的序列代表了基因的遗传信息
第二，任何基因的信息内容除了代表给定的多肽的一级结构（即氨基酸排列顺序）
之外，不可能有任何其他的东西。
这样，就把多核音酸链上的核音酸碱基序列与多肽链上的氨基酸序列联系起来了。
通常把核酸分子（RNA）上单核音酸序列与多肽链上氨基酸序列联系起来的讯号，称之
为遗传密码。就像打电报中阿拉伯数字的排列决定文字的“电码”一样，不同时减基排
列顺序，就起到了遗传密码的作用。60年代，分子遗传学的研究表明，核酸分子中每三
个碱基编成一个密码子（三联体），决定一个氨基酸。例如，GGU，GGC，GGA和GGG都是
甘氨酸的密码子。1966年，克里克根据当时已经取得的成果，排出了一个遗传密码表。
这个表有如下的特点：第一，几乎所有的氨基酸都有一个以上的密码子，只有甲硫
氨酸和色氨酸仅由一个密码子表示；第二，密码有明显的结构，同一氨基酸的同义码几
乎都在同一方格中（有6个同义码的例外），因此一个密码子与另一个密码子的区别仅
在其第三个核音酸中的最后一个；第三，密码表中有三个无字义的密码子，即UAG、UAA
和UGA，它们全都不代表任何氨基酸。
70年代末，比利时肯定大学的菲耳斯（W．Fiers）以噬菌体M＆为材料，对遗传密
码表作了精确的验证。他分析了M＆外壳蛋白的129个氨基酸的顺序，又分析了决定外壳
蛋白的基因的390个核音酸的顺序，发现它们两者之间的关系完全符合密码表上的规定。
现在已查明，遗传密码在整个生物界都是适用的。因此，遗传密码的阐明继细胞学
说之后，又一次具体地证实了有机界的统一性，在分子水平上进一步揭示了有机体产生。
生长和构造过程的秘密，并在生物体内的化学变化中增加了信息量的变化的新概念，使
生物学的内容更为丰富多彩。
中心法则
前面已经提到DNA分子有自我复制的功能，通过复制能把原有的遗传信息原封不动
地保留下来，保证了遗传信息的世代相传。但是，核酸分子和其他化学分子一样并不是
一成不变的，在体内外各种因素的影响下，它们经常都在变化中。因此，在核酸分子复
制自体的过程中，如果发生碱基的缺失、增加、取代或重组等情况，那么核酸分子的这
种变化就会反映到遗传密码或生物性状的变异中来。例如，在控制血红蛋白会成的密码
中，如果GAA或GAG中的碱基发生变化，A变成了U或者U取代了人那么GAG和GAA就变成了
GUU或GUG，这样由它们所控制合成的氨基酸也就由原来的谷氨酸变成了领氨酸，从而影
响到整个血红蛋白分子的正常生理功能，发生镰形红血球贫血症。由此可见，通过核酸
分子中所携带的遗传密码的变化，就使生物体具有无限变异的潜能。
DNA作为基因的化学实体，仅仅有复制和变异还是不够的。它还应当能够指导蛋白
质的合成，使蕴藏在自身的遗传信息转变为生物体的各种性状。这是一个非常关键或核
心的问题。分子遗传学的研究表明，DNA作为蛋白质的合成的模板并不是直接参与蛋白
质的合成，而是通过一个中介物——RNA来起作用的。也就是说，NDA分子所携带的遗传
信息，首先要通过转录，把它记录在RNA分子上，然后再通过RNA这个直接模板去指导蛋
白质的合成。所谓转录，是在RNA聚合酶的催化下，以DNA为模板会成RNA的过程。转录
时，DNA双螺旋解开，然后以其中的一条链为模板。这条链能为RNA和蛋白质编码，因此
叫做编码链。在RNA聚合酶的作用下，编码链根据碱基互补配对的原理，进行RNA链的合
成。所合成的RNA分子很快脱落下来，这时DNA双螺旋中解开的区域又重新螺旋化，恢复
原来的状态。转录是在核酸内部发生的信息转移过程，其结果是在DNA分子的不同部位
合成出三种RNA，即mRNA。ilZNIA和四m入它们被合成后即从细胞核转移到细胞质中，各
起着不同的生物学作用。rnRNA（信使RNA）含有合成蛋白质所需要的信息，是细胞蛋白
质合成的直接模板。dZ：NA（核糖体RNA）和细胞中原有的一些蛋白质结合形成核糖体，
核糖体的作用好像“装配机”，是细胞蛋白质合成的“车间”。d（NIA运载RNA）形似
三叶草，在它的一端（上面为ACC一端）可与特定的氨基酸结合，另一端则带有和InRNA
所携带的碱基互补的碱基，即如果d协议上的碱基顺序是CCC，那么ot：NA上的碱基顺序
则为GGC。tR：NA的作用就是把细胞中游离的氨基酸运送到核糖体上，在那里按照rnRNA
的秩序排列连接起来，最终完成蛋白质的合成。
接下来是核酸分子中的遗传信息如何转变为生物体的各种性状（即吁相格林哈样的
蛋白质）。换言之，核酸分子中的核管酸顺序为蛋白质分子中的氨基酸顺序。在这里，
遗传密码起着关键的作用。人们把这个遗传信息从核酸流向蛋白质的过程，即以
1llttrvrt为模板合成蛋白质的过程，叫做翻译或转泽。转择与转录不同，它是发生在
核酸和蛋白质两类不同分子间的化学过程，传译的结果不是产生核酸分子而是合成蛋白
质分子。转录和转择的区别可用如下图式表示：
通过转录和转择这两个生物学过程，细胞内的蛋白质合成就完成了。1958年，克里
克把遗传信息由DNAnmRNA一蛋白质的传递过程，叫做中心法则。中心法则说明遗传信息
在两类不同的生物大分子之间的转移都是单向的、不可逆的，只能从DNA到RNA，从RNA
到蛋白质。这两种信息的转移在所有生物的细胞中都得到了证实。70年代以来，在深入
研究RNA病毒致癌机理过程中，美国的科学家特明（H·Tedn，1934一）和巴尔蒂姆（D．
Baltimore，1938－）分别在RNA肿瘤病毒中发现和证实有一种反向转录酶的存在。在这
种酶的参与下，这种病毒可以用RNA为模板，反向地合成DNA，然后再以这段病毒DNA为
模板，互补地合成RNA。这是RNA病毒复制的另一种形式。根据这个事实，人｛1把中心
法则作了修改为下图的形式。
这里遗传信息的转移可以分为两类。一类用实线箭头表示，包括DNA的复制、RNA的
转录和蛋白质的转译。另一类用虚线箭头表示，包括RNA的复制、RNA反向转录为DNA和
从DNA直接转译为蛋白质。前一类的信息转移普遍存在于所有生物细胞中，后一类的信
息转移只在RNA病毒中存在。至于遗传信息从DNA到蛋白质的转移，只是一种理论上的可
能性在活细胞中迄今尚未发现。
中心法则的实质是遗传信息，一旦转移到蛋白质分子之后，就不能再从蛋白质分子
中转移出来。这是因为核酸和蛋白质的分子结构完全不同，在核酸分子之间的信息转移
可以通过碱基互补配对来实现。但从核酸到蛋白质的信息转移则需要通过极为复杂的转
译机构来完成，而这个机构迄今所知是不能反向转译的。中心法则合理地说明了在细胞
的生命活动中，蛋白质和核酸这两类生物大分子的联系和分工。核酸的功能是储存和转
移遗传信息，指导和控制蛋白质的合成，而蛋白质的主要功能则是进行新陈代谢活动和
作为细胞结构的组成成分。所以拉马克的获得性遗传是没有科学根据的。
从全面看，固定DNA控制着蛋白质的合成，决定着蛋白质的遗传性质，但是核酸分
子自身的复制、转录等生物学功能的发挥，也是离不开蛋白质（特别是酶）的控制的，
离开了蛋白质或有关酶的参与，核酸分子的复制、转录等生理过程也不能进行。因此，
在生物体中，蛋白质和核酸就是这样形成了一种既相互联系又相互制约的自动控制体系，
不断地进行自我复制、自我更新，使生命的存在、延续和发展成为可能。
基因的调控
按照中心法则，有机体的发育也就是DNA分子中所包含的遗传信息，在一定条件下
的表达。或者说，有机体的个体发育是按照在DNA分子中以某种方式预先制定的指令
（遗传程序）而进行的。这些指令在适当的条件下能促使一个细胞或某些细胞群正好在
特定的时间和位置（空间）发生分化。由此看来，DNA所包含的遗传信息是有机体发育
的内在根据，而体内的生理状态和各种环境因素则是发育的必要条件。至于在发育过程
中，某个细胞究竟表达全部遗传潜力的哪一部分，那就要看哪些基国是开着的，哪些基
因是关闭的。大约在50年前，生物学家就意识到在发育过程中，细胞分化时要打开一些
基因，关闭另一些基因，才有可能让来自同一个受精卵增殖的细胞，有的发育成肺，有
的发育成心脏，有的却发育四肢……很明显，在这里就有基因表达的调控问题。
早在40年代，美国遗传学家麦克林托克在研究玉米籽粒颜色的高频变异时，就已注
意到了基因的调控问题，用转座子学说来解释玉米籽粒颜色的遗传不稳定现象，首次提
出基因调控模型，初步揭示了有机体如何设计安排基因活动的奥秘。此外，在40年代还
有比德尔和塔特姆在1946年提出的一个基因一个酶的理论，阐明基因是通过酶来控制性
状发育的，进而把人们的注意力引向基因和酶的关系上来。
1961年，法国生物学家雅各布和莫诺（J·Monod，1910—1976），在研究大肠杆菌
半乳糖代谢的调节机制时，提出操纵子学说进一步发展和深化了基因通过酶起作用的机
理，从分子水平上创建基因调控模型，为揭示有机体的发育和细胞的分化等开拓了新思
路。
按照操纵子学说，基因可分为几种类型，一是结构基因（用at表示），它含有关于
蛋白质结构的信息；二是调节基因（用RG表示），它具有调整结构基因活性的作用，能
制约一种在正常情况下压制结构基因活性的阻遏物（一种小分子蛋白质）的形成；三是
操纵基因（用O表示），它本身不能产生什么物展＞移＞旦跟阻遏物结合，结构基因就
不能有转录作用。此外，还有一个启动基因（用P表示），它是接受RNA聚合酶的所在，
是RNA聚合酶活动的起点，RNA聚合酶就是从这里开始使结构基因进行转录的。所谓操纵
子就是指一系列在作用上密切相关而排列在一起的结构基因和操纵基因的总和。操纵子
的开关，是与调节基因和操纵基因的作用分不开的。
举例来说，大肠杆菌能将乳糖分解为葡萄糖和半乳糖。催化这一生物化学反应的酶
有半乳糖昔酸、乳糖透过酶和乙酸化酶。它们受控于相应的三个结构基因（分别用eq。
SGZ、Wb表示）。当培养基里没有诱导物——乳糖存在时，由调节基因所产生的阻遏物
便与操纵基因结合，阻止或干扰RNA聚合酶与启动基因的结合，从而使结构基因形成InR
－NA的转录过程不能进行，乳糖代谢所必需的三种酶也就不能合成。当培养基里有诱导
物乳糖存在时，它便立即与阻遏物结合，使其构型发生改变，失去原有的作用，这时操
纵基因便开放，让RNA聚合酶结合到启动基因上，结构基因产生rnRNA的转录过程和三种
酶的合成就能正常进行。一旦乳糖用尽，阻遏物又发生作用，重新关闭RNA聚合酶的通
道，使结构基因的转录过程停止，酶的合成也随之告终。后图是操纵子开关的示意图。
（A）示诱导酶形成过程。（B）示阻遏酶形成过程。
雅各布和莫诺的操纵子学说，用一套调节控制系统来解释细胞为什么在一定的条件
下能按需要启动或关闭某些基因。这对于我们了解基因如何通过酶的作用控制性状的发
育，是很有帮助的。但是后来发现操纵子学说对于真核生物并不适用。因此对于真核生
物的基因调控还是有待研究的课题。
像细菌等原核生物，它们的结构比较简单，既没有各种细胞器，也没有核膜，它们
的遗传物质——DNA或RNA，是完全裸露在细胞质中的，谈不到什么染色的结构。因此，
在原核生物那里，遗传信息的转移，从转录到转择是同时进行的，有时甚至复制、转录
和转译是三位一体的。此外，它们的基因为数很少，并且功能相关的基因往往是紧密相
连的。所以它们的基因调控均可用操纵子学说来说明。
真核生物就不一样了，它们不仅有各种细胞器，而且有核膜把DNA包围起来并形成
结构复杂的染色体（由DNA。蛋白质和少量的gyA组成）。因此，真核生物在实现遗传信
息的传递和表达等方面要比原核生物复杂和完善很多。比如说，真核生物的转录和转译，
是分别发生在细胞核和细胞质中，这两个过程在时间上和空间上都是分开的，并且它们
的转录和转译均有专用的“机床”，其产品亦需进行各种加工和修饰后，才能输送到细
胞质中去。此外，真核生物的基因为数众多，从受精卵到完整的有机体，要经过复杂的
分化发育过程，除了那些为了维持细胞的基本生命活动所必需的基因之外，其他不同组
织的细胞中的基因总是在不同的时空序列中被活化或受阻遏。因此，真核生物的基因调
控有染色体DNA水平上的基因调控、转录水平上的基因调控和转译调控等，是相当复杂
的。目前生物学家正在深入地研究真核生物基因调控的奥秘。
此外，由基因调控模型使人们想到，有机体的发育和细胞分化的过程也是受基因调
控的。现代生物学已阐明，多细胞有机体在胚胎发育时，生殖细胞中的全部基因都被复
制并传递给各个子细胞，但大部基因没有得到表达。哪些基因得到表达决定于这个细胞
在身体内的位置、所处的发育阶段以及当时的外在环境。最近几年的研究表明，每个细
胞内的活性基因（开着的基因）与非活性基因（关闭着的基因）都有其特定的图式，并
且这种图式会随着发育过程的进行经历顺序的变化。据英国剑桥分子生物学实验室的研
究，一种透明的线虫在其胚胎发育过程中，有一组基因在控制细胞分化的时间顺序上起
着关键的作用。他们把这组基因叫做时序基因。时序基因中的某些突变，可以改变细胞
谱系的发育过程，使它们比正常个体提早或推迟进行。此外，1983年巴塞尔大学生物学
中心的研究者，对果蝇的胚胎发育进行研究，发现果蝇中许多控制空间结构的基因都具
有一段共同的DNA（含有一个独特的碱基顺序），他们称此为同源框。当含有同源框的
基因转译成蛋白质时，同源框就会发生一段氨基酸链并连结到DNA双螺旋上去。当这个
蛋白质与特定基因的DNA结合上之后，它就能使这些基因打开或关闭。如果这组基因遭
到突变，成虫体节长出的结构便会出现差错，本该是长触角的位置却长出足来。后来，
有人在蛙、鸡、鼠等其他生物体内，也发现了类似同源框的序列。这样，同源框的发现
就为研究基因如何调控有机体的发育提供了一个重要的立足点。
由此看来，要想深入了解基因调控的机制，一个很重要或很关键的课题就是要搞清
楚包含在DNA分子中的密码原本或测定其全校着酸排列的顺序。从60年代起就有不少科
学家从事这方面的工作。如菲耳斯从1965年开始研究噬菌体M＆RNA的结构，终于在1975
年搞清了M＆的全核青酸序列。继他之后又有不少的科学家测出了噬菌体十X174DNA的全
核音酸序列，以及病毒SV40和噬菌体fd的全核音酸序列。
80年代又兴起了对人类基因组的全核音酸序列的分析。这是一项国际性的大科学计
划。现在普遍的看法是人的基因组估计拥有大约见万个基因，含30亿个核音酸对。要测
定如此庞大的全核音酸序列显然并非易事。美国准备用15年的时间，花30亿美元将其完
成。一旦把人类基因组的核着酸序列搞清楚了，人们就可以绘制出一幅清晰的人类基因
组图谱，并按图索鹦，从简单的DNA来预测人的性状，分析哪些基因发生了突变，基因
结构发生了什么样的改变，突变基因在哪条染色体上和处于什么位置，等等。这样，不
仅对人的遗传本性和发育程序一目了然，而且还可以研究正常的基因是怎样工作的，不
正常的基因又是怎样引起疾病的，等等。难怪有人把人类基因组分析比喻为彻底了解人
体自身奥秘的“阿波罗”计划。
但是，也不应该忽视人类基因组分析所提供的只是一份遗传蓝图，性状发育的可能
性，它并不可能完全可靠地预测所有性状的前景，因为许多性状（特别是与行为和认识
有关的性状）是由遗传和环境相互作用所决定的，环境的变化可以导致遗传相似的个体
沿着迥然不同的道路发育。因此，解释遗传信息的表达，如果不充分考虑这一点也是不
全面的。（钟安环）
历史的指纹——基因故事
地球生物的过去，是生命有机体几亿年进化的历程。在所有这些生命有机体的细胞
内，长期潜伏着DNA分子的浓密螺旋要素，透过它，我们能够听到历史的回声。下面的
几则小故事就是例子。
一寻找人类的祖先
在基督教和神话传说中，亚当和夏娃是人类的始祖。那么，在现实生活中，人类究
竟有没有共同的母亲？要回答这个问题，基因和基因组研究也许能够提供令人信服的根
据。
早在1987年，英国权威的《自然》杂志发表了美国加州大学伯克利分校研究人员的
一篇论文，该论文的结论之一是：人类共同的母亲是存在的，这就是“夏娃”。根据科
学家的调查和推算，人类共同的母亲夏娃很可能生活在20万年前的非洲。研究人员的依
据就是基因。人体细胞的细胞质中存在着线粒体，其中也包含DNA，即线粒体DNA，这是
一种特殊的基因。这种基因只能从母亲遗传给女儿。根据这一特点，研究人员研究了许
多种族的妇女，包括非洲人、亚洲人、高加索人、澳大利亚人、北美土著人和新几内亚
人，结果发现，所有女人的线粒体DNA基因图谱在某一段或一些位点上都很相似或者完
全一样。这证明她们都有亲缘关系，很可能她们的染色体（即DNA）出自同一女人，而
这个女人就是《圣经》中的夏娃。
还有的研究人员根据古尸骨骼和DNA测试认为，人类的共同母亲生活在100万年前的
非洲。当然，进一步的人类基因和基因组研究将会深入地令人信服地阐明人类的共同祖
先是谁。
二揭示国家或民族的起源
是谁最先成为澳大利亚的殖民者并建立和发展了这个国家，目前比较一致认可的事
实是：1788年英国的菲利普船长率领1044名军人和囚犯在澳洲东海岸悉尼港登陆并建立
殖民地。然而，最近基因研究的结果揭示，在1788年前的几十年间，西方殖民者早已定
居在澳大利亚了。
澳大利亚的西澳洲首府拍斯的查尔斯一加德纳医院的生物化学专家对一种遗传病的
基因追踪证明，最早定居在澳洲的西方殖民者是荷兰人，时间是在1712年（并非如史书
所载的是英国人，时间在1788年）。研究人员发现了一种罕见的皮肤病，追溯到一对荷
兰夫妇身上，他们患病的年代是1688年，当时这对荷兰人居住在南非。由于该病具有遗
传性，合理的解释是只有在南非的荷兰人的后代才有可能罹患此病。但奇怪的是，研究
人员却在澳洲西部的土著人中发现了这种疾病。研究该病的生物化学家里克·罗西比较
了患该病的南非荷兰人和澳洲土著人的遗传基因，从而证实了他们的疾病来源于同一祖
先：在他们的患病基因图谱上，有缺陷的基因处于同一位置。
那么如何解释这两种远隔千山万水的种族会具有同一疾病的致病基因呢？有一个史
实可以说明问题。据史书记载，1712年，荷兰东印度公司的“旗舰”号轮船在澳洲西海
岸卡尔马里地区以北的鲨鱼湾触礁沉没，当时船上有70多人侥幸脱险登上了澳洲大陆。
他们当中有一些人是来自南非的荷兰人，并有人患有上述罕见的皮肤病。他们与当地的
土著人结合并度过了余生，自然将这种病遗传给了当地的土著人。
另一种说法是，当时南非是荷属殖民地，荷兰船上有许多南非荷兰人船员，其中有
人患有这种罕见的皮肤病。在18世纪初叶至中叶，许多荷兰船只在澳洲西海岸失事，一
部分侥幸登上澳洲大陆的人与当地土著人通婚井生存了下来，其中携带上述有缺陷基因
的人，把这种罕见的皮肤病遗传给了他们的后代。因此，澳大利亚科学家从事的基因研
究的初步结论证明，澳大利亚的殖民历史应当向前推至1712年。
三走出人种理论的误区
在人类的相互歧视、残杀甚至种族清洗中，往往伴随着荒谬的人种理论蛊惑人心、
欺世惑众，作为这种残暴兽行的依据。例如希特勒的雅利安人种优越论，就曾为纳粹屠
杀犹太人的残暴罪行制造舆论。直到今天，许多国家的白种人中仍流行着白种人优越于
有色人种的论调。
然而，美国斯坦福大学的人类基因研究者卢卡·卡瓦利·斯福尔扎教授，通过近50
年的基因研究证实：“世界本是一个家庭”。人种之间的基因差异极小或者很相似；而
每个个人的基因差异要远比不同种族间的人的基因差异大得多。在近50年的时间中，卡
瓦利·斯福尔扎和同事搜集了近2000个部族的人种的血样、毛发，从中提取细胞基因作
描图分析。
通过对众多种族的基因描图分析和血液中白细胞表面抗原、抗体和其他蛋白质（它
们都是个体基因组成的遗传标记）的分析归纳，卡瓦利·斯福尔扎得出了种族之间基因
差异很小的结论，甚至揭示了一些人种之间的亲缘关系。例如，澳大利亚土著人和非洲
撒哈拉沙漠以南的非洲人在身体形状和肤色等方面很相似，过去人们曾认为，他们有着
较亲密的血缘关系，但基因研究表明，他们的血级相距最远。澳大利亚土著人和他们的
近邻东南亚人有着更近的血缘关系。欧洲人和非洲人在外表上的区别，只是他们各自在
迁移后适应当地气候的结果。
多少年来，欧洲人凭借自己在殖民时代几乎征服了全世界的事实认为，白人比所有
的人种都优越。然而，卡瓦利·斯福尔扎的基因研究对这一理论做出了否定。研究证明，
欧洲白种人的基因65％来自于亚洲人，
35％来自于非洲人，是亚非人种的杂交种族。因此，欧洲白种人就是亚非人。在白
种人和亚非人的血管里流淌着相同的血液。
卡瓦利·斯福尔扎的基因研究还证明，非洲是人类的出生地和全球移民的出发点。
导致今天的非洲人和其他人种的差异的原因是久远的年代的不同生活导致了人们基因的
变异。这与上述人类的共同母亲源自非洲是殊途同归的结论。
四追溯疾病的起源
无论多么凶险难治的疾病，只要找到了病因，就为征服这种疾病奠定了基础。而追
溯疾病的根源则是查找病因的有效方法之一。基因研究能够有效地寻找到疾病、特别是
遗传疾病的根源。
1495年9月的一天，在法国加莱海峡边的威尔瑞埃夫罗伊镇附近的一个风景秀丽的
小村庄里，教堂响起了哀婉凄凉的钟声。村子里的人们聚集到教堂为一对名叫杰夫里和
玛丽的老人举行葬礼。然而人们不会想到，斯人去矣，可他们却给后人遗留下一种遗传
病的致病基因。
漫长的岁月过去了。1991年5月，法国国立人口统计研究所的研究人员安德列·查
文特里应巴黎精神病医院的埃弗里教授之邀，共同研究调查躁狂抑郁型精神病患者的发
病情况。两人合作研究后不久发现，DNA某一基因片段不仅涉及精神病，而且与青光眼
和糖尿病有关。有精神病的家庭成员中患糖尿病和青光眼的人也比普通人多。在调查中
研究人员发现了一大家族遗传系特别引人注目，可以上溯到15世纪，其祖先就是杰夫里
和玛丽夫妇。研究人员直到了这个家庭记录在教堂的家庭遗传系，即族谱，又通过基因
描图分析，在眼科专家的协作下，证明了杰夫里夫妇患有青光眼，并把青光眼的致病基
因遗传了下来。他们的后代在漫长的几个世纪中有100多人患有青光眼，另外有几千人
携带有青光眼的致病基因，但未表现出症状。最后，研究人员通过基因分析确定了青光
眼在染色体上的位点。这为将来防治青光眼打下了基础。
五了解民族和疾病的差异
基因研究如今在揭示民族差异和疾病的异同方面扮演着越来越重要的角色。当人们
从历史、居住地、语言等方面难以确定一个民族时，基因研究就成为一个重要的判断依
据。
过去人类学家认为，南非的克瓦桑族可能是人类最古老的种族之一，因为在他们的
语言中有倒吸气的语音，这使得语言学家认为他们是人类最原始的祖先的直接后裔。但
美国斯坦福大学的基因研究表明，克瓦桑族是非常古老的西亚人与非洲人的混血种族，
他们的融合地点是埃塞俄比亚和中东、这说明克瓦桑族人并非是人类最古老的种族之一。
美国斯坦福大学的学者对美洲土著人的基因分析还表明，三类土著人有着不同的基
因，而且其语言也有区别。在南北美洲占统治地位的印第安人只有O型血（血型可作为
基因分类的一种标志）；住在阿拉斯加和美国西南部的土著人（讲Na－den语）大部分
是O型血，但也有A型血；阿拉斯加和加拿大的因纽特人，同世界其他地区的人们一样，
具有A、B、O、AB这4种血型。这可以说明他们是不同时期到美洲定居的亚洲人。
同样，对于难于辨别起源和种族的人群，例如印度洋。马来半岛和菲律宾的短小黑
人，将来也可通过基因分析了解其来源并归入相应的民族。
基因和基因组计划在帮助了解人类疾病的同一性和差异性方面也有重大贡献。上文
所述的追溯遗传病的起源可以看作是疾病的同一性，而致病基因的差异则造成了千差万
别的疾病和易感染某一疾病的不同人群。例如，蒙古族很少患腥红热；地中海贫血在中
国云南的傣族和景颇族中发病率最高，约5．51％；中国人鼻咽癌发病率较高；欧美人
多患囊性纤维变性。除了发病的客观环境外，上述疾病（包括许多疾病）都可以在不同
民族的基因位点上找到差异，即病因，这就为将来的临床诊断和治疗奠定了基础。（张
田勤）
克隆——生命的产生有了不同的可能性
“克隆”是从英文“Chlone”音译而来是无性繁殖的意思。在生物学领域有了个不
同层次的含义。
1．DNA克隆也叫分子克隆，其含义是将某一特定DNA片段通过重组DNA技术插入到一
个载体（如质粒和病毒等）中，然后在宿主细胞中进行自我复制所得到的大量完全相同
的该DNA片段的“群体”。
2．细胞克隆是指由一个单一的共同祖先细胞分裂所形成的一个细胞群体。例如，
使一个单一细胞在体外的培养液中分裂若干代所形成的一个遗传背景完全相同的细胞集
体即为一个细胞克隆。又如，在脊椎动物体内，当有外源物（如细菌或病毒）侵入时，
会通过免疫反应产生特异的识别抗体。产生某一特定抗体的所有浆细胞都是由同一个B
细胞分裂而来，这样的一个浆细胞群体也是一个细胞克隆。
3．个体克隆是指基因完全相同的两个或更多的个体组成的一个群体。例如，两个
同卵双胞胎即为一个克隆！因为他／她们来自同一个受精卵细胞，遗传背景完全一样；
通过细胞核移植所得到的一个遗传背景完全相同的动物或植物也是一个克隆，如1998年
英国科学家将小鼠卵丘细胞的细胞核移植到去除了细胞核的卵母细胞中后，得到了20多
只发育完全的小鼠，这些小鼠群体就是一个克隆，又如从一棵胡萝卜中的两个以上体细
胞发育而成的胡萝卜群体也是一个克隆，因为它们的遗传背景完全相同。而为大家所熟
悉的、同是英国科学家将关于“克隆”最广为人知的是英国科学家维尔穆特领导的小组，
运用克隆技术，于1997年成功地“复制”出的第一只绵羊“多利”。
伊恩·维尔穆特博士是英国爱丁堡罗斯林研究所的胚胎学家。他1945年生于英格兰
中部城市沃里克附近的汉普顿·露塞的地方，曾就读于诺丁汉大学，导师是世界著名生
殖学专家埃里克·拉明。毕业后他进人了胚胎学领域，一直从事动物的基因技术研究。
1971年，他去剑桥大学达尔文学院深造，二年后获得博士学位，他的博士论文题目是
《关于猪精液的冷冻技术》。毕业后，赴苏格兰的爱丁堡市罗斯林动物繁殖研究所。该
所是由政府和爱丁堡药物蛋白质有限公司共同资助的独立的动物研究机构，以后该机构
逐渐演变为罗斯林研究院。
20多年来维尔穆特博士一直在从事于生殖科学研究。1973年就用冷冻胚胎培育出第
一头小牛。一头母牛一生能够产下的小牛一般为5到10头。通过把取自肉质和奶质最好
的母牛的胚胎冷冻起来，在解冻以后植入其他母牛的体内，维尔穆特博士使养牛的农民
能够大大提高牛的质量。
1986年，维尔穆特博士在爱尔兰参加一次会议期间，在酒吧偶然听到人们在谈论某
位科学家利用已经发育的胚胎培育出了一头羊，这使他确信有可能克隆大型家畜。
终于，维尔穆特博士率领了由12名科学家组成的小组，完成了一项令世人注目的科
研项目。
哺乳类一般都是有性繁殖。哺乳类的卵细胞最先是由卵巢中的卵原细胞发生而来的。
卵原细胞具有双倍的遗传物质，即为二倍体细胞。它经过数次分裂，最终成为单倍体
（只含体细胞一半的染色体）的成熟卵细胞。但是，这种卵细胞还不可能发育成为一个
新个体的，它必须受精（与含有同样只有单倍染色体的精子结合），重新成为双倍体的
受精卵，才能继续发育下去，形成一个新生命。
“克隆绵羊”的培育与克隆其他哺乳动物的培育过程是同样的，首先要取得成熟的
卵细胞。当今，科学家们采用了“超数排卵技术”，给成年母羊注射孕马血清促性腺激
素及人绒毛膜促性晚激素。这样在它们的卵巢中一次使会有更多的卵成熟与排放。当排
卵时，工作人员可通过手术或腹腔镜取出这种成熟的卵细胞备用。
卵细胞由细胞核及细胞质两部分组成。卵细胞很小，一般只在80一100微米之间。
科学工作者在操作时，必须靠一种注射仪的帮助，在放大几十倍的条件下，用特制的极
细玻璃管制入卵内，将卵细胞核吸出。该卵便成为一个无核细胞了（卵已无核遗传物
质）。然后进行“核移植”，一般用于核移植的细胞核多为胚胎分裂球的细胞核（分裂
球的每个细胞核本来就具有分裂和增殖的能力）。但是，用这种细胞（或称胚胎）分离
切割所得到的个体并不能称为“克隆个体”。
为什么呢？一是因为“多利”用的不是胚胎细胞的细胞核，它用的是“体细胞（乳
腺细胞）的细胞核，进行核移植，而分裂并发育成新的个体。按照发育生物学的观点，
成年体细胞是一种“定向”了的，一定程序上分化了的细胞，即这种细胞性质已经定型，
是哪种类型的细胞或组织就是哪种类型的细胞或组织，正如乳腺细胞只能发育成乳腺组
织一样，不可能“再回头”，重新获得“全能性”。可是“多利”的体细胞即使“方向
已明”，在一定条件下，仍然具有“全能性”。
二是由于移入卵内的是体细胞，不仅含有双倍的染色体，而且由此产生的后代细胞
的染色体是该体细胞的遗传拷贝，因而由此发育而成的个体的遗传性质与核供体的亲本
是一致的。
这里概括地说一下“多利”出世的过程：从产于芬兰的一只6岁的塞特母羊的乳腺
中提取一块本身没有繁殖功能的普通细胞组织，在特殊条件下培养6天，使这些细胞的
细胞核进入休眠期；通过显微操作的方法将一个未受精的卵子的遗传物质去除；通过细
胞融合将乳腺细胞的细胞核导人到去除细胞核的卵子中，形成重组胚；将重组胚移到合
适的供体绵羊的输卵管中，经过几天的体内发育，从输卵管中取出发育良好的胚胎，再
移植到合适的受体母羊的子宫中，最后由它产下羊羔。
我们从“多利”的产生过程可见它是未经过精子与卵细胞结合的受精过程，属于无
性繁殖，因此称之为“克隆绵羊”。“多利”这个美妙的名字是维尔穆特借用了他所喜
欢的乡村歌手多利·帕顿的名字。
生活中应用无性繁殖的植物、动物是很多的，比如植物的纤插、嫁接、块茎繁殖长
出的后代也都是克隆。
在自然条件下，由于许多植物本身就适宜进行无性繁殖，因此它们很容易克隆。在
动物中，这种无性繁殖方式多见于无脊椎动物，比如原生动物的分裂生殖等等。但是，
对于高等动物，出于在自然状态下它们一般只能进行有性繁殖，如果要使它们进行无性
繁殖，科学工作者必须经过一系列复杂的操作程序。
目前克隆哺乳动物的方法由简单到复杂有以下几种：
（1）胚胎分割。
胚胎分割在很多国家都认为是“克隆”，但这并不是严格意义上的克隆。将未着床
的早期胚胎用显微手术的方法一分为二，一分为四或更多次地分割后，分别移植给受体
体内让其妊娠产仔。由一枚胚胎可以克隆为两个以上的后代，遗传性能完全一样。目前
用胚胎分割法已克隆出小鼠、家兔。山羊、绵羊、猪、牛和马等。
（2）胚胎细胞核移植。
胚胎细胞核移植技术要比胚胎分割技术进了一步。它是用显微手术的方法分离来着
床的早期胚胎细胞，将其单个细胞导入去除染色体的未受精的成熟的卵母细胞，经过电
融合，让该卵母细胞质和导人的胚胎细胞核融合、分裂、发育为胚胎。把该胚胎移植给
受体，让其妊娠产仔。目前知道的胚胎细胞核移植克隆的动物有小鼠、兔、山羊、绵羊、
猪。牛和猴子等。
（3）胚胎干细胞核移植。
将胚胎或胎儿原始生殖细胞经过抑制分化培养，让其细胞数成倍增多，但细胞不分
化，每个细胞仍具有发育成一个体的能力。把该单个细胞利用以上核移植技术，将其导
入除去染色体的成熟的卵母细胞内克隆胚胎，经移植至受体，妊娠、产仔、产生克隆动
物。
（4）胚胎嵌合。
把两枚胚胎细胞（同种或异种动物胚胎）嵌合，共同发育成为一个胚胎，称为嵌合
胚胎。再将该胚胎移植给受体，妊娠产仔。如该仔畜具有以上两种动物胚胎的细胞则称
之为嵌合体动物。如同类黑鼠和白鼠胚胎细胞嵌合，生下黑白相间的花小鼠。不同种的
绵羊和山羊胚胎细胞嵌合，可生下绵山羊，既有绵羊的特征，又有山羊的特征。目前嵌
合体动物有小鼠、大鼠、绵羊、山羊、猪和牛等；种间嵌合体动物有大鼠一小鼠嵌合体，
绵羊一山羊嵌合体、马一斑马嵌合体，牛一水牛嵌合体。
（5）体细胞核移植。
把动物体细胞经过抑制培养，使细胞处于休眠状态。采用以上核移植的方法，将其
导人去除染色体的成熟的卵母细胞克隆胚胎，经移植受体，妊娠产仔，克隆出动物。比
如克隆绵羊“多利”。它是从一只成年母绵羊的乳腺中取出一个本身并没有繁殖功能的
普通细胞，将这个细胞的基因分离出来备用；然后，再取出另一只母绵羊的未受精的卵
细胞，将这个卵细胞的基因取出，换上第一只母绵羊乳腺细胞的基因，再将这个基因已
被“调包”的卵细胞放电激活，使其开始像正常的受精卵那样进行细胞分裂；当细胞分
裂进行一定连阶段、胚胎已经形成后，再将这个胚胎植到第三只母绵羊，经过正常的妊
娠后产下“多利”。这项技术目前仅此一家获得成功。
克隆绵羊的诞生是生物工程技术发展史上的一个里程碑。它标志着生物学世纪提前
到来。克隆绵羊“多利”的问世突破了利用胚胎细胞进行细胞核移植的传统方式，可以
使科学家们拥有一项新的非常有效的技术，来深入研究一系列重要的生物学问题，在理
论上和应用上都具有重大意义。（赵学漱）
基因工程——改造生命的创举
基因工程是人工进行基因切割、重组、转移和表达的技术，是在分子水平上对生物
遗传作人为干预。
1973年，美国斯坦福大学教授科恩从大肠杆菌里取出两种不同的质料。它们各自具
有一个抗菌素药基因，“裁剪”下来，再把两个基因“裁剪”下来，再把这两个基因
“拼接”在同一个质粒中。新的质粒叫“杂合质粒”。当这种杂合质粒进入大肠杆菌体
内后，这些大肠杆菌就能抵抗两种药物，而且这种大肠杆菌的后代都具有双重抗药性。
这表示“杂合质料”在大肠杆菌的细胞分裂时也能自我复制。它标志着基因工程的首次
胜利。1974年，科恩又把金黄色葡萄球菌的质球（上面具有抗青霉素的基因）和大肠杆
菌的质粒“组装”成杂合质粒，送入大肠杆菌体内，使这种大肠杆菌获得了对青霉素的
抗药性。这说明，金黄色葡萄球菌质粒上的抗青霉素基因，由杂合质粒带到大杆菌体内，
更重要的是表明外来基因在大肠杆菌体内同样也发生作用（专业上称为表达）。
科思又将非洲爪赠的DNA与大肠杆菌的质粒“拼接”，获得成功，拼接后的杂合质
粒进入大肠杆菌，产生了非洲爪赠的核糖体核糖核酸（币W人。两栖动物的基因能在细
菌里发挥作用，也能在细菌里不断复制的事实说明，基因工程完全可以不受生物种类的
限制，而按照人类的意愿去拼接基因，创造新的生物。
科恩随后以DNAlifl技术发明人的身份向美国专利局申报了世界上第一个基因工程
的技术专利。科恩的实验首次打破了不同物种在亿万年中形成的天然屏障，他的成功标
志着任何不同种类生物学基因都能通过基因工程技术重组到一起，人类可以根据自己的
意愿定向地改造生物的遗传特性，甚至创造新的生命类型。科恩获得专利技术的消息引
起了全球轰动，在短短几年中，世界上许多国家的上百个实验室开展了基因工程的研究。
随着科思及其同事利用重组DNA技术从哺乳动物基因组中切割了一个基因，植入大
肠杆菌获得成功后。投资家鲍勃·斯旺森说服博耶成立遗传技术公司——世界上第一家
利用重组DNA技术制造蛋白质用于治疗人体疾病的公司，它于20世纪70年代在美国诞生，
生物工程从此步入产业化。
基因工程一般包括四个方面的基本内容：一是取得符合人们的要求的DNA片段，这
种DNA片段被为“目的基因”；二是将目的基因与质粒或病毒DNA连接成重组DNA（质粒
和病毒DNA称作载体）；三是把重组DNA引入某种细胞（称为受体细胞）；四是把目的基
因能表达的受体细胞挑选出来。DNA分子很小，其直径只有20埃，约相当于五百万分之
一厘米，在它们身上进行“手术”是非常困难的，因此基因工程实际上是一种“超级显
微工程”，对——的切割、缝合与转运，必须有特殊的工具。首先，要把所需基因——
目的基因从供体DNA长链中准确地剪切下来。1968年，沃纳·阿尔伯博士、丹尼尔·内
森斯博士和汉密尔·史密斯博士第一次从大肠杆菌中提取出了限制性内切酶能够在DNA
上寻找特定的“切点”，认准后将DNA分子的双链交错地切断。人们把这种限制性内切
酶称为“分子剪刀”。这种“分子剪刀”可以完整地切下个别基因。自70年代以来，人
们已经分离提取了400多种“分子剪刀”，其中许多“分子剪刀”的特定识别切点已被
弄清。有了形形色色的“分子剪刀”，人们就可以随心所欲地进行DNA分子长链的切割
了。由于限制性内切酶的发现，阿尔伯、史密斯和内森斯共享1978年诺贝尔生理和医学
奖。
DNA的分子链切开后，还得缝接起来以完成基因的拼接。1976年，科学家们在5个实
验室里几乎同时发现并提取出一种酶，这种酶可以将两个DNA片段连接起来，修复好DNA
铁的断裂口。1974年以后，科学界正式肯定了这一发现，并把这种酶叫做DNA连接酶。
从此，DNA连接酶就成了名副其实的“缝合”基因的“分子针线”。只要在用同一种
“分子剪刀”剪切的两种DNA碎片中加上“分子针线”，就会把两种DNA片段重新连接起
来。
把“拼接”好的DNA分子运送到受体细胞中去，必须寻找一种分子小、能自由进出
细胞，而且在装载了外来的的管DNA片段后仍能照样复制的运载体。
基因的理想运载工具是病毒和噬菌体，病毒不仅在同种生物之间，甚至可以在人和
兔培养细菌细胞转移。还有一种理想的载体是质粒。质粒能自由进出细菌细胞，当用
“分子剪刀”把它切开，再给它安装上一段外来的DNA片段后，它依然如故地能自我复
制。因此，它是一种理想的运载体。有了限制性内切酶、连接酶及运载体，进行基因工
程就可以如愿以偿了。
把目的基因装在运载体上，运载体将目的基因运到受体细胞是基因工程的最后一步。
一般情况下，转化成功率为百万分之一。为此，遗传工程师们创造了低温条件下用氯化
钙处理受体细胞和增加重组DNA浓度的办法来提高转化率。采用氯化钙处理后，能增大
体细胞的细胞壁透性，从而使杂种DNA分子更容易进入。目的基因的导人过程是肉眼看
不到的。因此，要知道导人是否成功，事先应找到特定的标志。例如我们用一种经过改
造的抗四环素质粒PSC100作载体，将一种基因移入自身无抗性的大肠杆菌时，如果基因
移入后大肠杆菌不能被四环素杀死，就说明转入获得成功了。
第三章 创世纪的工程——人类基因组计划解读
我们为何要刺探自己体内的一小段文字，晏说它习能小得惊人？我们一定要这般狂
妄自大吗？为什么不能放过这段文字，不去解读？
“好春心”是一个理由，但“谦逊”是更好的理由，而“敬畏”又勇胜一等。演化
过程耗费约四十亿年的时同，才写成会日合种生物体内所拥有的DNA序列。而我们即将
有能方阅读它们，方式几乎就和阅读我们人类所发明的书本一样。这幅远景有多么惊人
啊！
何为人类基因组？
人类基因组是人类的遗传物质（其化学本质是脱氧核糖核酸，简称DNA），包含所
有的基因序列及非基因序列。人类基因位于染色体上，有三类，它们分别编码为蛋白质、
转运核糖核酸和核糖体核糖核酸，其中编码为蛋白质的基因大约有10万个，它们在表现
各种生理作用和生命现象中起决定性作用，是最重要的一类基因。
现在已经知道，人类的生老病死、喜怒哀乐，甚至生态环境和生物进化等都与基因
密切相关。所以，著名的诺贝尔生理学与医学奖获得者杜伯克曾说：“人类的DNA序列
是人类的真谛，这个世界上发生的一切事情都与这一序列息息相关，包括癌症在内的人
类疾病的发生都与基因直接或间接有关…”
现在的基因概念更加具体了，它是DNA分子中一段能表现生理功能的序列。由于基
因与人类生活和生存关系最为密切，出于人类对自身的关心，对人类基因的研究和应用
始终成为基因研究的中心，特别在医学领域。临床医生经常会遇到这样的情况：在某些
家族中徘徊着某种疾病的“幽灵”，使这些家族内部一代一代发生着某种相同的疾病。
现已清楚，这个“幽灵”就是致病的基因。致病基因是由正常基因经变异而形成的。由
于此类疾病具有明显的遗传性，故称为遗传病。现已发现由致病基因引起的遗传病有
6000余种，它们也称单基因病，因为主要的致病“幽灵”——致病基因只有一个。阐明
单基因遗传病的基因原理是基因研究的重大突破。随后，人们很快明白，实际上人类所
有的疾病都是基因病，除上述单基因病外，还有多基因病，如恶性肿瘤、心脑血管病、
精神神经性疾病、糖尿病、风湿病、免疫性疾病等等，另外还有获得性疾病，由清原微
生物侵入人体所致，如艾滋病、乙型肝炎、结核病等等。更重要的是，科学家发现，不
论单基因病还是多基因病，在发病过程中实际上都涉及很多基因的作用，只是被涉及基
因的作用有主有次，有前有后。这一发现使科学家在基因研究的观念上发生了根本性变
化，认为欲搞清任何一种疾病发生发展的机理或某种健康状态的机理，必须从基因组层
面上搞清涉及疾病或健康状态的所有基因的变化规律，而不只是研究某个基民由此孕育
出人类基因组计划这一伟大的科学工程。科学家认为，人类基因组计划是与曼哈顿原子
计划、阿波罗登月计划并称的人类科学史上的重大工程。该计划于1990年首先在美国启
动，后有德、日、英、法、中等国的科学家先后正式加入。
人类基因组计划的产生与“肿瘤计划”的搁浅是分不开的。美国从70年代起启动了
“肿瘤计划”，但是，不惜血本的投入换来的是令人失望的结果。人们渐渐认识到，包
括癌症在内的各种人类疾病都与基因直接或间接相关。测出基因的碱基序列，则是基因
研究的基础。这时，科学家们面临两种选择：要么“零敲碎打”地从人类基因组中分离
和研究出几个肿瘤基因，要么对人类基因组进行全测序。1986年3月，杜伯克在美国
《科学》杂志上发表了一篇题为《癌症研究的转折点：测序人类基因组》的文章，这篇
短文后来被称为人类基因组计划的“标书”。杜伯克说，正确的选择是对人类基因组进
行全测序，这样大的项目也应当由世界各国的科学家携手完成。
杜伯克以高瞻远瞩的眼光提出的“人类基因组计划”，在世界范围内产生巨大反响。
由于人类基因组计划规模太大，在美国，引起了广泛的争论，有人说，人类基因组计划
是用纳税人的钱开玩花，30亿减基对是30亿美圆排出来的等等。当时，连现在用的测序
仪还没有出世。因此有人说，应该先搞小的基因组，比如细菌、果蝇；或者搞经济价值
大的像猪、羊等。
再者，在人类基因组计划出现的时候，其他计划，比如肿瘤计划、克隆计划、基因
表达、神经活动的研究等都面临突破，因此很有可能成为科技的“花魁”。但是在激烈
的辩论中，人类基因组计划不断完善，决策部门不断考虑各方意见，最后认为人类基因
组计划是最重要的。因为人是最重要的，社会对人也最关切。人类在进化和与疾病作斗
争的过程中，对自身的遗传变异和疾病有了较大的积累，也为研究自身提供了材料；人
类基因组问题解决了，可以直接运用于解决其他生物基因组问题；另外，从人类基因组
计划获得的经济价值最大。
美国政府为了使普遍民众了解人类基因组计划，印发了不少小册子，诸如《人类基
因组计划有多大人阿解我们的基因》。使人类基因组计划成为美国历史上规模最大参与
人数最多的科学普及工作。人类基因组计划的目标也经过反复讨论，数易其稿，最终对
每一部分都有定质、定量、定时的具体目标。
人类基因组计划进程
1984年12月，美国犹他大学的魏特受美国能源部的委托，主持讨论了DNA重组技术
及测定人类整个基因组DNA序列的意义。1985年6月，美国能源部提出“人类基因组计划”
的初步草案。1986年6月，在新墨西哥州讨论了人类基因组计划的可行性，随后美国能
源部宣布这个草案。在纽约冷泉港讨论会上，诺贝尔奖金获得者吉尔伯特以及伯格主持
了“人类基因组计划”的专家会议。1987年初，美国能源部与国家医学研究院为人类基
因组计划下拨了启动经费550万美元。1987年总额年1．66亿美元。
1987年，美国开始筹建“人类基因组计划”实验室。1989年，美国成立“国家人类
基因组研究中心’，诺贝尔奖金得主、DNA分子双螺旋结构模型的提出者詹姆斯·沃森
担任第一任主任。
1990年，美国国会批准美国的“人类基因组计划”在10月1日正式启动。其总体规
划是准备在15年内至少投入30亿美元，进行对人类的基因组分析。
1993年，美国对这一计划做了修订，主要内容包括：人类基因组的基因图的构建与
序列分析；人类基因的鉴定；基因组研究技术的建立；人类基因组研究的模式生物；信
息系统的建立。这其中的最重要的任务就是人类基因组的基因图构建与序列分析。最重
要的是这样几张图：遗传图、物理图、序列图，最优先考虑、必须保质保量完成的是
DNA序列图。
除了美国以外，世界其他国家也开始了基因测序工作。值得注意的是英国。1989年
2月，英国开始了人类基因组计划。它提出全国协调、资源集中的任务。全国有关的实
验室统一从“英国人类基因组资源中心’获得免费实验技术和实验材料服务。自1993年
开始，伦敦的桑格中心成为全世界最大的测序中心，它独立完成了人类基因组30％以上
的测序任务。
法国对人类基因组计划的贡献在3％左右。它的“国家人类基因组计划”于1990年
启动，由科学研究部委托国家科学医学科学院制定。1983年年底，诺贝尔奖金获得者道
赛特以自己的奖金建立了人类多态性研究中心。法国民众至少捐助了5000万美元。人类
多态性研究中心和相关机构为基因组研究，尤其是第一代物理图与遗传图的构建做出了
不可磨灭的贡献。
日本对人类基因组测序的贡献占了7％。是在美国的推动下于1990年开始的。此外，
加拿大、丹麦、以色列、瑞典、芬兰、挪威、澳大利亚、新加坡、前苏联和东德也都开
始了不同规模、各有特色的人类基因组研究。
中国的人类基因组计划于1993年开始，成为国家自然科学基金委员会、国家高技术
计划、和国家重点基础研究计划共同资助的“重大项目”。由著名遗传学家组成了这个
项目的顾问委员会，由中青年科学家组成学术专家委员会；还有一个“中国人基因多样
性委员会”和“社会、法律、伦理委员会”，另有一个秘书处负责国际联络、国内协调
与日常事务。
我国是一个人口大国，占世界人口总数的22％，而且还是多民族的群体。我国丰富
的人群遗传资源是研究人类基因多样性、人类进化和人类相关疾病基因的宝贵材料。据
中国人类基因组计划南方组首席科学家陈竺院士介绍：“根据我国的实际情况，中国的
人类基因组计划初期目标主要是充分利用我国丰富的遗传资源，进行基因多样性和疾病
基因识别的研究。在过去的几年中，中国组织了一批高水平的医学一中心和遗传学领域
内的国家和部门重点实验室，建立了全国性的遗传资源收集和保存网络，引进和建立了
包括遗传和物理作图、大规模DNA测序、基因定位、克隆、突变检测和生物信息学等在
内的较完整的基因组研究体系。也获得一批重要的研究成果。在基因多样性领域，建立
了多民族人群的DNA样品库，对中国南、北30个民族和人群的遗传关系进行了研究，并
与世界15个参考人群进行了比较，研究结果显示，中国人群可以分为南、北两个大组，
两者之间有明显的基因融汇；东亚人群可能起源于东南亚，而东亚现代智人与其他各大
洲现代人群都起源于10－20万年前“走出非洲”（通过对现代各人种间线粒体DNA的研
究，各国人种都有较亲缘的关系，国外的一些科学家认为，所有现代人类的祖先，都是
13－20万年前才走出非洲，遍布世界）的群体。另一方面，疾病基因的研究也取得实质
性的进展，克隆出遗传性高频耳聋的致病基因，定位了若干单基因疾病的染色体位点。
在白血病和某些实体肿瘤相关基因的结构、功能研究方面。取得一批具有国际影响的成
果。近年来，在多基因疾病的定位方面也取得初步成功。此外，一些实验室在人类功能
基因研究方面也实现了突破，已经获得来自血德一免疫。神经一内分泌、心血管系统以
及肝脏的Egy10万多条，克隆了1000条以上的新基因的全长tiDNA。”
四张图：物理图、转录图、遗传图、序列图
“人类基因组计划”是解读人的基因组上的所有基因，共分析24个染色体DNA分子
中的四种碱基对。30亿个碱基对是一个很长的序列，为了更好地搞清这个长序列，需要
有其他辅助工作配合。在“人类基因组计划”中，分为两个阶段：DNA序列图以前的计
划和DNA序列图计划。序列图以前的计划包括物理图、转录图、遗传图。
人类基因组的物理图有两个要素：一是序列，二是位置。在如此长的序列中，物理
图就像地图一样标明各个序列的路标。通过分子杂交的办法，利用DNA双链互补特点，
一个DNA片段杂交在这个位置，“说明这个位置的结构与它相似，就是这个位置的标记，
这是以序列作为标记的位置。”
物理图还有更重要的作用，有了前面标志的序列位置，就可以将克隆的DNA片段，
一个一个接起来。据中国人类基因组计划负责人杨焕明教授说：“如果两个克隆的DNA
片段，都含有某一路标的序列，就说明这两个片段的一部分是重叠的。我们整个基因组
的DNA就是由这些相互重叠的DNA片段全部覆盖。换言之，这些DNA片段，就是我们人类
基因组这一区域的代表，这些片段的克隆就是我们研究这一区域的实验材料。”
物理图的绘制需要用遗传工程的手段来解决，对年代以来遗传工程所产生的技术，
在制作物理图时被利用上了。其中最主要的是克隆技术和分子剪刀。
克隆技术简单说就是不经过亲代的交配，以一个个体的自身为模板复制一个自我的
过程。DNA的分子克隆以生物体的细胞为载体，随着细胞的克隆自身也克隆出来。现在
使用的技术是DNA片段克隆，就是说，在塑料试管里，克隆出长几百个乃至几十万个碱
基对的片段，这是基因工程的基本技术。
做DNA片段克隆需要一种“载体”，最早人们采用质粒作为DNA片段的载体，它把一
段段DNA拼接起来，实现自我复制。后来，又有了病毒载体、酵母载体和细菌载体。有
的运载量大，有的功能稳定，有的制造容易。使DNA片段的复制手段多样化了。
基因剪接是基因工程最基本的一种手段，长长的DNA分子是一条条键，最短的第22
号染色体也有3000万个孩着酸。如何把他们剪开呢？这就要用分子剪刀了。这种剪刀就
是酶。它能把DNA从内部切开并能识别特殊的序列。
剪刀有两种，一种是万能的，在任何地方都能剪，另外一种是只能在特殊的地方剪
开，这种剪刀叫做限制性内切酶。现在已经发现的内切酶已经有300多种。有趣的是不
同的内切酸切开的链子刀口不同。在两条链子组成的DNA中，有的内功酸能把片段的切
口仅成平头，有的切成换头，易于重新级结。
除了剪开DNA分子的酶，还有级结DNA分子的酶。有了这些工具，就可以进行基因剪
接了。
人类基因组计划要完成的另外一个图谱就是转录图。我们说在人类大约有7一周万
个基因。但这么多基因中，只有1％一5％的基因是指导蛋白质编码的。因为各种生命的
现象都是通过蛋白质来表现和实现自己的功能的。因此，抓住了这些能编码蛋白质的
DNA，就大致抓住了人类的基因，这就是转录图所要做的事情。
人的每个细胞里所有的DNA决定将近10万个基因，那么在每一种组织的细胞中，只
有10％的DNA能表达。
转录是表达的第一阶段，DNA转录后，成为只有一根键的RNA，这个RNA携带信息，
所以他被称为mRNARNA根据遗传密码决定蛋白质。因此抓住这些携带信息的mRNA就成为
重要任务。可以说，转录图是基因图的雏形。
在人类基因组计划中，DNA片段的部分序列，被称为可表达的标签序列，到目前为
止，在国际合作的人类基因组计划中，这些dJNA片段已经被发现了160万，这160万个经
过分析和剪接，至少已经代表了上万个不同基因的部分DNA序列。
由于转录图中的这些基因是有表达功能的基因。再者，转录本身是有组织与时间特
异性的，它来源于已知的某一生育阶段的某一组织，因此可以给制出在正常条件下基因
表达的数目、种类及结构、功能的信息。将来还可以了解不同组织在不同水平、不同表
达、不同时间内的表达，这样有了正常和异常的转录图，就可以在此基础上构建基因表
达谱了。
由于这种转录的DNA，可以为DNA序列鉴定哪些部分是编码DNA提供可靠的信息，而
且这是序列分析中效益最高、收获最快的方案，再者，它本身就有经济价值，可以为基
因诊断或基因克隆作为工具，因此转录图的构建和从川队片段的分高竞争是十分剧烈。
美国私人公司在这方面提出共达40多万个dZNIA片段的专利申请。
遗传图是根据经典遗传学的原理，结合现代分子生物学的进展，以现象来追踪本质
的重要工具。
经典遗传学的精髓是遗传分析，在基因和表现之间发现遗传的联系。经过基因组的
分析，人们发现一个基因一定在基因组中有其位点，这个位点至少有两个等位基因，一
个是正常的，一个是不正常的。如果这个不正常的基因不表达，这个人还是正常的，仅
仅是一个携带者。这个位点和全部基因组的遗传标记存在着距离问题，如果位点接近，
就会发生交换，距离较远的，交换的频率就高。科学家采用一个遗传标记，来检查家系
中这个遗传标记的位点是否与致病位点发生交换。靠物理图就可以在这个遗传标志的相
应距离找到这个基因。虽然疾病的原因很复杂，但是利用遗传图就可能分离到这个基因。
因此，在遗传图中，家系是一个重要分析对象。序列中的差异就成为最好的“遗传标
记。”
物理图、转录图和遗传图都是序列前计划，这些图的绘制，都是为人类基因组的序
列图作准备，只有序列图完成了，才能将人群内序列的差异，作为密度最高的遗传标记
来完善遗传图，因此序列图是人类基因组计划中的最重要部分。
中国参加人类基因组计划的科学家在《生命大解密》一书中详细讲解了人类基因组
序列图的绘制工作是如何进行的：
人类基因组DNA序列图的绘制工作，可以做这样的比喻：假说人们只穿4种颜色的衣
服，红、黄、白、黑，“人类基因组计划”就相当于把世界上30亿人所穿的衣服都搞清
楚，而且注明位置顺序，如所在的国家、城市、街道、楼房、房间。人类基因组DNA序
列图的绘制，是在上述3张图的基础上，采用了“分而胜之”的“克隆到克隆”的策略。
科学家用已在代表人类基因组中不同区域定好位置的标记，即遗传图的“遗传标记”和
物理图的“物理标记”，来找到对应的人类基因组“DNA大片段的克隆”。这些克隆都
已知道是相互重叠的。再分别用机器测定每一个克隆的DNA顺序，再把它们按照相互重
叠的“相邻片段群”装搭起来。
为了测定这些大片DNA克隆的序列，要将这些DNA克隆按遗传图与物理图的标记，确
定在基因组中，切成1一2000核音酸长的小片段，再“装”到一种质粒“载体”上，送
进细菌中克隆，大规模地培养细菌，再从细菌中提取这些“克隆’的DNA。在我国的
“北京中心’，工作人员每天要制备5000一1万个克隆的DNA作为测序“模板”。这些
DNA要质量上很纯，数量上准确，还不能相互混杂。
模板制备好了，就要进行测序。一第一步是“测序反应”。现在使用的方法是“酶
终止法”。简单地说，是以要测的DNA为模板，重新合成一条新链，分别用不同颜色的
荧光物质标记上。这样，如果一段序列的一个位点上是A，就将代表A的劳火物质标记在
A的后面，由此类推。这样就形成了长度相差一个核着酸的新的DNA链，而结尾一位则可
以荣火的颜色来决定是：或地或T、或动或G。
测序反应做好后，第二步是上‘咱动测序议’分析。现在的机器主要有两类，一类
是“凝胶电泳”，另一类为“毛细管电泳”，它们都能将长度仅相差一个碱基的DNA片
段—一分开，由于不同的片段尾巴的核着酸已标有不同颜色的荧光染料，可以很直观地
读出A、T、C、G的序列。
这些“序列”通过电脑加工、检查质量，再用一些特殊的电脑程序，将相互重叠的
序列装搭起来。要确定每一位置的核音酸，至少要测定5一10次。如果中间有“空洞”，
还要将这些“空洞”用各种技术“补”起来，最后形成一个大片段克隆的完整序列。这
些序列片段再根据“相邻片段群”的信息装搭起来，就组合成了一个染色体区域，一个
染色体完整序列。
现代的基因组技术是分子生物学、遗传学、遗传工程技术、生物信息学的综合。由
于整个生命科学已进入“以序列为基础的时代”，大规模基因组测序、组装与分析技术
已成为生物产业最重要的“龙头”、上游技术，这是一个国家的国力、技术能力、新的
科研型企业的管理能力、人的素质的最集中的表现。”
基因组工业的前景
一个基因的克隆，就能形成一个基因的产业，这不是天方夜谭。大多数外国医药公
司，都在向基因方面投入巨资，而且规模扩张非常快。比如一个肥胖病的基因转让费就
要1．4亿美元。
由于人类基因组计划，已经形成了一个人类基因组工业。到了这个阶段，高等生物
被用来作为生物反应器。这些生物的基因组很复杂，如果把外来的遗传工程基因放进去，
他们会产生免疫反映，排斥外来基因。但是外来基因与本身基因组的基因之间会产生相
互作用，外来基因的产物蛋白质也可能会影响这个生物的很多反应。因为在生物发生器
中的某些基因需要高度表达，这就必须了解这个生物反应器的整个基因组，了解基因与
基因之间的关系，因此产生了基因组产业。
基因组工业最成型的技术中有转基因技术。比如用牛。羊、猪当作生物反应器，来
生产人的红细胞促生素。用鸡生产人的血清白蛋白。这是把人的血清白蛋白基因的结构
部分接到鸡的血清蛋白上，使原来鸡蛋的血清蛋白大部分变成人的血清蛋白。这样能生
产人的血清蛋白的鸡自然比普通的鸡高出许多。
转基因技术还可以把牛变成转基因牛，可以用它来生产出和人奶相同的牛奶，也可
以生产出红细胞生长素。目前全世界所用的红细胞生长素只有几公斤，但是一头转基因
牛年产就能达到柳一肥公斤。目前转基因的牛羊已经从奶里提取出了几种人的基因产物。
转基因技术还可以生产出人的器官。在医学史上，20世纪的突出进展就是器官移植
技术。随着外科技术和免疫技术的发展，现在人类可以进行各种各样的器官移植。比如
角膜、肾、心脏、肝。备用的人体器官成为紧缺商品，世界上数以万计的人等待着器官
移植。在这种情况下，科学家想出了把人的器官转移到另一种动物身上的办法。让它长
出人的器官。最早用猪来进行这种生产，因为猪和人类在进化上是近亲，猪的心和肾和
人的心、肾的构造差不多。大小差不多，而且生长期只有10个月。过去说人蠢是猪心，
现在转基因的猪心要被用来进行人的器官移植了。当然要真正做到这一点，还要解决异
种心脏的排斥问题，必须把猪的心脏也换成人的，不要把猪的心脏发育、功能有关的基
因也换成人的。
在植物方面，转基因的各类水果、粮食已经出现，美国已经搞了“食品基因组”，
一方面要把动植物的基因组搞清楚；二是在此基础上，寻找出新的种质，也就是说，要
找出新的基因资源。人类在20世纪开始的绿色革命，目的是寻找新的物种来生产足够多
的粮食养活全人类，现在的食物基因组计划，将使人吃得更好。并解决人口增长、农业
资源相对缺乏、生态环境恶化，彻底改变农场的定义。
在今年五月份北京高科技讨论会生物科学的讨论中，有科学家用形象的画面展示出
未来鱼类生产的前景，在北京郊区的几百公顷的土地上建立的养渔场，采用基因技术，
可以使它满足全北京市上千万人口的吃鱼问题。
随着人类基因组计划的发展，也使得原先技术发展方向不明的生物芯片技术得到了
新的动力，在为人类基因组计划服务的过程中，它为自身的发展开辟了广阔的前景。
克隆技术是在前两年得到突破性进展的生物技术，英国科学家克隆出第一头羊，以
后又有其他动物被克隆出来。华裔科学家杨向中说；“克隆技术对下一个世纪生活方方
面面的影响，在医药、卫生，因此，在美国有人把生物技术和原子能技术相提并论。但
克隆技术一方面给人类带来利益，另一方面是恐怖。中国人关心的是克隆出来的人在辈
分上怎么算，西方人关心的是克隆人和上帝作对。克隆技术是可以复制出一组动物、植
物和微生物的技术。原来我们插下一根树枝就可以成活，这是一种克隆。在人类，同卵
双生也是一种克隆，因为遗传信息是一样的。克隆在自然界本来就存在，直到1997年，
英国出现了多利羊，大家对克隆才有所了解，成为家喻户晓的动物。对动物克隆研究来
说是一个福音。”
杨向中还说：几年前，提出2003年，我们人类身上有多少基因，基因图谱，基因的
定位就会实现。几个月之前，科学家就人类基因组的工作进展神速，克林顿说今年年底，
人类基因组的定位将要完成，但就在几周之内，美国的一个公司宣称人类所有基因的测
序几周之内将被定位，我们知道基因的位置虽然很重要，但是更重要的是这些基因是干
什么用的。克隆技术将在研究基因的功能方面发挥重要作用。研究可以治病的基因。
珍稀动物保护组织来信祝贺科学从动物皮肤细胞克隆，为珍稀动物保护带来好消息。
现在不管你是赞成克隆还是反对克隆，将来克隆肯定要影响到人类生活的方方面面。
人类基因组计划以后还要带动其他生物基因组计划的发展，比如中国已经开展的水
稻基因组计划，由于人和所有动物、植物、微生物都是远亲近成，人类基因组计划在研
究人类这一最高级、最巨大、最复杂的生物基因组的一整套策略、技术，都可以用来研
究所有其他生物的基因组。
也正因为如此，生物革命的发展，改变了生物资源的存在形态。原先要搞到一个品
质好的生物品种，比如良种牛，或者某种珍贵植物，需要出口或走私。现在则用DNA技
术与基因分析、克隆技术将这头好牛，或者珍贵植物的DNA克隆出来就行了。只要把这
些牛测个序，或者只测量和长肉有关的相关区域，就可以通过互联网传回国。到目前为
止，我国的一些生物资源就这样无声无息地流失掉了。
基因组测序技术，将个体的生物资源升级为DNA资源和基因组信息资源。对每一个
民族的生物资源保护与开发，都是一种新的挑战。
基因大战
由于基因巨大的经济利益，它立刻引来了许多贪婪的目光。人类基因组计划巨大的
经济价值，使得在人类基因组研究进程中，有过两次逆流，几乎彻底倾覆了人类基因组
的研究计划。但是由于坚持人类基因组计划精神的主流科学家的正义态度，使得人类基
因组计划在斗争中不断加速，演出了一场主流科学家和私营公司之间的激烈竞争。
人类基因组计划的第一仗就是专利战争。专利对近代科学的发展起过巨大的促进作
用，这是对科学家知识产权的保护，也保证了公众对发明的了解和运用。但是，人类基
因组为每个人所共同拥有，不是哪一个人的专利，因此著名人类遗传学家福格尔谴责
“基因专利”是全人类的一场噩梦。
由于基因研究投入巨大，克隆一个疾病基因就要投入上亿美元。其潜在的商业利润
也惊人，按照有投入就有回报的商业逻辑，对功能明确的基因有人申请专利，但是更有
人对功能尚不明确的基因也要实行专利。现在已经颁布了1200个人类基因的专利，已经
造成了既成事实。只能在转让费和专利期限上讨论问题。
因为人类基因是有限的，发现一个就少一个，因此，基因资源的争夺是残酷的争夺。
失败者只有用别人的专利进行生产。而没有专利，就无权进行生产。
如果基因序列也被允许专利，其后果是严重的。信息垄断所导致的结果，只能是几
家大公司主宰，谁要是享用这些信息，都要向他申请许可。
在人类基因组计划的进程中，发生过两次逆流。这两次逆流都与新的测序仪的发明
有关。我们知道，人类基因组计划测序开始时，连测序机都没有，到了1992年，PE公司
推出新的测序仪ABI373，一次能读出几百个核着酸序列，这样就可以大规模地分析EST。
因此，美国国家医学研究院的一个科学家便申请专利，而且得到了前任院长的支持。
1991年，美国国家医学科学院递交了第一个EST的专利申请。这一举措立刻遭到美国主
流科学家的反对。在强大的压力下，专利申请被撤消。但是美国的一家公司“史必公司”
却用巨资支持这位科学家与世界基因组组织的科学家作对。由此出现了两大阵营。在道
义论争的同时，史必公司凭借其经济实力与世界基因组组织的科学家对抗。他们在投入
巨资加速专利的生产，并且建立起自己的EST数据库，与公众数据库抗衡，并且几次领
先。同时在一些第三世界国家建立生产EST的分实验室。
国际基因组组织的科学家也以最快的速度分离EST，使公共基因库的EST序列日益增
多，而且将测出的序列尽快上网，造成公开的既成事实。同时靠法律手段、舆论工具、
道义力量据理力争。
在专利申请上，也是一波三折。美国专利商标署1997年曾经考虑给IISI’颁发专利。
舆论大哗。美国国家医学研究院强烈表示反对。1994年，美国国家医学研究院在撤回将
近7000个EST的专利申请对，明确表明，对功能与实用意义不明确的不完整或完整的基
因序列申请，不符合公众健康与科学的最大利益。对专利商标署的EST的实用价值的定
义，进行全面抵制，认为这将会给科学家能否尽早享用序列信息带来问题。
世界基因组组织强烈要求专利商标署撤回Egr专利的决定。美国的一些科学家与史
必公司决裂。所有序列一经测出，立即公开，公共数据库的扩增速度保持正常。
1998年，随着新的测序工具的出现，出现了第二次逆流。5月三叉口，PE公司推出
了新一代的“毛细管测序义’，使测序的工作提高了许多倍，自动化程序也高级得多。
但是这家公司首先将300台机器自己使用，并且投资3亿美元，让原来那位美国国家医学
研究院的科学家专门成立了赛来拉公司，号称要在3年内用新的方法完成人类基因组计
划的全部序列。他们说，他们只要几百个基因的专利，但是在发布的时间上和对序列的
垄断上他们采取拖延的态度。他们拒绝在24小时内公布所有数据，表示要把数据分析完
了，选择出最重要的基因为自己所用，然后对这些选择出的基因索价年使用费至少为
500万美元。
国际基因组组织的科学家奋起抵制这一做法。他们认为，赛来拉公司的新策略所用
的基因装配，用的是全球科学家几十年心血的遗传图、物理图，他们免费从国际公开数
据库中得到这些信息，本身就不公平。再者，如果国际基因组计划就此流产。10年的心
血将付之东流，许多人才会流向赛来拉公司。他们将在这个领域内肆意妄为。因此，他
们一方面是计划得以继续，向政府申请经费，加速研究，与赛来拉公司竞争。
据美国《时代周刊》的一次民意调查，
72％的民众不赞成几个公司“自己出钱”，完成人类基因组测序并专利重要基因，
美国国会经过多次激烈辩论，听取了主流科学家的意见，保证了对HGP的继续支持。
值得注意的是，曾蓄意破坏HGP，孤立美国主持正义科学家的PE公司，专门派出各
种身份的人，到有意参与“人类基因组计划”的发展中国家游说，也同样到过中国。说
什么“即使全球合作，也都斗不过我们公司”，“参加测序，等于白花钱”，“数据反
正是白用的，干嘛还花钱参加”……居然真影响了一些国家的决策者。
争论还在继续，1999年9月1日，在“人类基因组计划”有关“工作框架图”的最后
一次策略会议的前两天，“赛里拉”居然宣布自己已完成人类基因组测序的印％，它的
股票一日暴涨切美元，上升幅达四．5％。实际上他们的数据，是目前难以装塔的原始
数据，离“工作框架图”相差甚远。但从另一方面，却反映了民众对人类基因组数据潜
在价值的认同。
尽管“人类基因组计划”的所有资助者、所有参与的实验室，都一致同意并许诺：
“人类基因组计划”的数据，应该“平等、免费”分享，并签订了“百慕大原则”：所
有数据都应在24小时内公布，但“赛里拉”等公司肯定不会就此罢休，因为，“人类基
因组计划”的科学意义与经济意义实在太重大了，争持不会停止。
人类基因分离与研究的最终价值是人类疾病的预测、诊断与治疗；基因功能的鉴定，
关键是与疾病等表型的联系，这就决定了基因分离一应用这两头都需要与疾病挂钩。疾
病家系、人群、患者的遗传材料，成了具有科学、经济意义的基因资源。而拥有这一资
源的发展中国家，成了争夺基因的“狩猎场”。
印度科学家首先挺身而出，给印度政府施加压力，要求以行政措施保护印度的基因
资源。我国基因资源外流情况，比起印度，有过之而无不及。
据《今日生物世界》报道，美国西夸纳公司已取得中国一个很大的哮喘家系，随后
多次宣扬这一家系的价值，以配合宣传他们的工作。中国这一家系的外流，国内学术界
至今仍蒙在鼓里。
要说基因资源，中国是首富。一是中国的人多，病也最多；二是中国人几代同堂，
没有天灾人祸不动窝，少数族群多生活在偏远的大山里，形成的家系最多最纯。一些基
因资源掠夺者把目光投向了中国。
据美国权威的《科学》杂志1996年报道：哈佛大学“群体遗传学计划”，要在中国
研究包括糖尿病、高血压、肥胖症、早发心脏病、关节炎、精神分裂症与传染病在内的
几乎所有“文明病”。这一计划要用2000万中国人的血样及DNA样本，因为中国可提供
廉价研究材料；巨大的人口可以使科学有鉴定功效细微的基因。这一计划要通过6个中
国医学中心，而这些中心（不管刚挂牌，或还没有挂牌）的正主任则是美国这一项目的
负责人，他们声称将扩大经费，而多个药物公司赞助的筛选600万中国人以研究哮喘基
因的项目已经上马。
中国预防医学科学院与美国BMI等公司合作，以研究“膳食、生活方式和慢性消耗
性疾病的关系”为题，在我国收集血样与有关流行病学方面的资料，计划采集50万人的
血样与所有个体的体检、临床数据。此协议写道：“本项工作产生的全部知识产权全部
归BMI所有，包括版权、专利。商标注册。”中方明确声明：“本项目所涉及的知识产
权将为BMI所有。”为了吸引投资者和遵循国际商业惯例，此点必须在协议中清楚地表
明。由于在这一商业活动中，中方并未投资，因此在知识产权方面不可能要求平等。
印度政府正计划通过立法，来限制外国研究者与药物公司获取该国的生物资源。如
果没有“国家生物多样性管理委员会”批准，将具商业价值与生物资源有关的标本、数
据输入国外，将受严厉惩罚，处以5年的监禁或3万美金罚金。
冰岛国会为制止掠夺遗传资源的“生物海盗”，反对“直升飞机式研究”或“取了
血样便跑”的研究，立法制止人类组织样品出口。外国公司要想以冰岛人群进行研究，
只能在该国国内进行，或保证让冰岛“免费”享受所有研究成果。
美国政府通过外交途径，转告外国政府：美国人在美国以外采集人类基因资源，并
没有得到美国政府的批准与资助，只是个人行为。
联合国教科文组织于1995年成立了“国际生物伦理委员会”。经3年讨论，反复修
改，起草了《关于人类基因组与人类权利的国际宣言》，简称《人类基因组宣言人1997
年三三月五三日，经“联合国教科文组织”第二十九届会议通过。1998年11月27日又经
“联合国大会”批准，成为名副其实的国际文件。
《人类基因组宣言》是历史上第一个有关科学研究的宣言。它的发表，充分反应了
“人类基因组计划”可能对科学、经济、伦理、法律及社会方方面面的影响，以及就这
些问题讨论的迫切性与严肃性。《植言》被比拟为1948年《人权国际宣言》与《纽伦堡
法典》，其宗旨是保护人类的基因组。
《人类基因组宣言》有4条基本原则：人类的尊严与平等，科学家的研究自由，人
类和谐，国际合作。
为保护发展中国家的权益，《人类基因组宣言》在历史上第一次提出与发展中国家
进行国际合作、“南北合作四大原则”。由于本书（指《生命大解密》）作者授权解释
与此有关的条文，因此特别强调这一部分。
1．全面解释人类基因组研究的风险与利益，防止滥用。人类基因组的研究是把
“双刃剑”，由于科学认识暂时的局限性以及对技术的渴望，发展中国家的决策者与民
众有可能忽视风险，在立法方面滞后。因此，决不允许以“帮助发展”、“技术领先”
的名义，在发展中国家进行在发达国家不允许的实验，转嫁风险，把发展中国家作为
“侏罗纪公园”的实验场。
2．以提高发展中国家进行人类生物学与遗传学研究能力为宗旨。考虑到发展中国
家的特殊问题与需要。特别是解决他们的研究能力，不能搞假合作、真掠夺特殊人群与
患者的遗传材料。
对于发展中国家，提供特殊材料，是一个民族对科学发展的贡献，不能“将物自居”
拒绝国际合作，而耽误这一疾病的研究。“资源换技术”，在迫切需要技术的时候是可
以考虑的。但国际间的合作，要考虑是否有助于提高本国的研究能力。本国的科研人员，
有对自己的资源进行开发、利用的优先权。
在发展中国家取得资源，一定要服从该国该地的有关法律与管理法规。特别要尊重
“知情同意”的权利，不能利用当地人民对科学暂时的不了解，以任何名义、手段，甚
至与地方当局合作，从当事人那里骗取遗传材料。
3．国际合作应有利于发展中国家对科学技术成果的分享。由于历史原因、经济能
力的限制，发展中国家对人类基因组研究没有投入，在研究规模与速度上比不上发达国
家，甚至至今还没有参与，但人类基因组是全人类基因遗产与财产，因此，这绝不能影
响发展中国家分享“人类基因组计划”成果的权利。只有这样，才能促进全人类的和睦
和整体进步。
4．促进发展中国家与发达国家自由交换科学知识与信息。科学家相互自由交换科
学知识与数据，是科学发展的根本保证，也是科研与应用的基本保证，由于人类基因组
信息对全人类的重要性，更突出了自由交流的意义，保证不扩大发达国家与发展中国家
在科学上的差距。
《人类基因组宣言》事关全球各国，影响千秋万代。因此，“联合国”要求所有成
员国采取措施，通过各种手段，向民众、特别是科学决策者传播《宣言》的原则条文，
提高整个社会对基因研究中可能涉及人类尊严的关切程度，促进这些原则的实施。
1％，中国的测序任务及其意义
中国在国际人类基因组计划中承担了1％，这是人类3号染色体短臂上的一个约30MB
区域的测序任务，该区域占整个人类基因组的1％。说起这个计划的实施，没有人能比
参与这项工作的中国科学家更有发言权，现在就看看他们对这件事情的全面描述：
中国参不参与序列图绘制的国际合作，已讨论了10年。如果认同人类DNA序列图是
“重中之重”，关系到21世纪我国生命科学与生物产业的基础建设，不参与序列图绘制，
这一步拉开了，将眼巴巴地使我国永远失去参与的机会。
苦头我们已开始吃了，如对虾病毒基因组测定忍痛让人。一步被动，势必长期被动，
全局被动，耽误国是。历史将证明，中国建立大规模的基因组序列图构建系统，只是时
间的问题。越晚，我们民族付出的代价就越大。不做，就是我们的失职。历史将要追究
所有人的责任，包括讨论中持不同意见的双方。因此，我国的决策部门，所有相关的研
究人员，一直在沉重地、痛苦地思考这个问题。
最终中科院遗传所的“人类基因组中心”（简称北京中心）于1998年8月4日开张。
1999年2月决定搞大规模基因组测序，4月预运行，以创造加入“国际测序俱乐部”的条
件。7月7H在国际人类基因组测序协作组登记，申请加人“国际测序俱乐部”。
1999年9月三日。在伦敦举行的第五次人类基因组测序战略会议上，作为新的成员，
北京中心与已为人类基因组做出的卓越贡献的万个中心一起讨论战略，商议标准，界定
区域，分析面临的问题，一起分享喜忧。占世界人口20％的中国，负责测定人类因基组
序列的1％。
“国际测序俱乐部”听取了北京中心关于实验室面积。设计规划、设备类型及实际
运行情况的数据统计；人员组成及素质、技术培训与实际运作等方面的情况介绍，以及
依据设备、试剂、人员的实际投入与产出等所有数据做出的详尽预算。北京中心自信地
宣布：保证中国科学院及其遗传所。中国中央政府及其他有关部门、地方政府和其他各
种来源及中国民众对这一项目的财政支持，全额经费绝对能及时到位。
滴水穿崖，非一日之功。北京中心的关键设备运行情况与国际同行并驾齐驱，令人
信服地说明中心人员已掌握全部的技术关键与细节，以及世界级中心的管理与动作。北
京中心自豪地展示了自己测定的难度最大，投入最大，意外最多，准确率最高的区段，
以及已递交的4个片段628Kb数据。这些数据，已使中国成为递交人类DNA序列数据最多
的6个国家之一。北京中心对与国际同行同步，即在2000年春求完成“包干”区域的测
序充满信心，并保证—半以上的序列达到“终围”的质量标准。
北京中心动最后表示：在研究过前四次“战略”会议文件的基础上，保证俗守HGP
精神，特别是有关数据的即时公布与免费分享的原则。北京中心还重申反对人类基因组
基本信息专利的立场，保证不保留任何数据，不申请类似的专利。
由于中国注册较晚，原定会议程序并未列入。为中国代表能及时与会，北京中心几
位国际顾问四处联系，出谋划策。主要负责人最后通过越洋电话，当即决定邀请中国代
表与会，各国代表纷纷祝贺。会场上数位代表或以旧交之了解，或以目睹之事实称赞中
国的进步。HGP精神感人至深。在国内，基因组学界的前辈们谆谆教导，有关领导语重
心长：“志在必得”兄弟院所真诚合作，地方政府鼎立支持，同仁同道倾囊相助。
截至1999年2月13日，北京中心已投入了28万余个测序反应，已完成申报投入50万
个反应的一半以上，累计测定了110Mb的序列，相当于把这一区域测了3次。按国际标准，
已递交国际数据库16．SMb的一致性序列，已完成了“工作框架图”的55％。2000年春
求完成“工作框架图”完全有把握。国家人类基因组北方与南方中心也参与了这一项目。
除了完成“工作框架图”的任务外，北京中心已建立了完成单个BAC的序列组装的
能力，已完成组装并递交了6个完整的BAC的DNA序列，合计长度的0．gMb。并建立了将
几个BAC的序列组装成一个连续片段的能力，能将10个BAC克隆序列组装成三．IMb的大
片段。另外，建立了数据分析与基因鉴定的能力。24小时内，在内部网络中完成全部数
据的初步分析。
“1％项目”尽管还会有争议，但它的意义，已逐步显示：
1、显示了中国领导人与决策者的高瞻远瞩与英明果断。
中国参与国际“人类基因组计划”，正如国际同行与海外留学生所说的，充分显示
了我国新一代领导人与决策者，对全球科技格局的了解和参与国际合作重大课题的新思
维与新策略。中科院以1000万人民币的投入，创造了又一个“中国第一”，成为中国的
HGP中最具影响与实际产出最明确的主要部分。而我国以500万美元的投入，进入五强国
历时10年、总投资达又亿美元的HGP行列。这种在关键时刻所表现的远见卓识、决策的
果断与经费到位的快速，都是前所未有的。
2．改变了国际人类基因组研究的格局，提高了人类基因国际合作的形象，受到了
国际同行，特别是参与“人类基因组计划”的各个中心以及发展中国家的欢迎和称颂。
国际合作、公众支持的“人类基因组计划”已历时10年，一直受到美国私人公司的
挑战。国际“人类基因组计划”负责人一直希望提高国际合作的形象，而由于‘人类基
因组计划”投入巨大、技术复杂，使英、美、日、德、法之外的其他国家，望而却步，
采取了“你成我拿，你干我看”的观望态度。多数国家，特别是发展中国家，一方面基
于HGP对人类本身的认识与生物产业发展之攸关，在道义上力争共享人类基因组序列信
息的权利；一方面由于不能直接参与而没有实际的发言权。
正在这个时候，中国的参与，无疑受到国际“人类基因组计划”团体与发展中国家
的一致欢迎。真正参与并分担实际任务的其他15个中心的负责人，无不致电致信表示欢
迎，至诚之心溢于言表。
在联合国教科文组织“国际生物伦理委员会’第六次会议上，我国委员，本书（指
《生命大解密》）作者之一的杨焕明先生，作为发展中国家惟一真正参与“人类基因组
计划”